Un innovador tratamiento con elesclomol-cobre mejora el neurodesarrollo en dos niños con enfermedad de Menkes, mostrando resultados prometedores y sentando las bases para futuros ensayos clínicos.
Un tratamiento innovador mejora el neurodesarrollo en dos niños con enfermedad de Menkes
Un equipo internacional, bajo la dirección del investigador Francesc Palau, ha dado un paso significativo en el tratamiento de la enfermedad de Menkes. Este trastorno genético raro, que afecta principalmente a niños debido a su herencia ligada al cromosoma X, se caracteriza por mutaciones en el gen ATP7A, responsable del transporte adecuado del cobre en el organismo. La investigación, publicada en The Journal of Clinical Investigation, presenta los primeros resultados clínicos que indican que la terapia con elesclomol-cobre (ES-Cu) puede mejorar el neurodesarrollo en estos pacientes.
El Día de Concienciación sobre el Síndrome de Menkes, que se celebra el 29 de noviembre, resalta la gravedad de esta enfermedad genética. Los afectados sufren un deterioro neurológico progresivo, especialmente a partir de los tres años. La incapacidad para distribuir el cobre adecuadamente provoca una serie de problemas: desde alteraciones en el desarrollo cerebral hasta debilidades musculares y dificultades en el crecimiento.
Los casos analizados corresponden a dos niños diagnosticados desde sus primeros días de vida gracias a antecedentes familiares. Ambos presentaban mutaciones en el gen ATP7A, lo que les impedía transportar cobre correctamente, resultando en un deterioro neurológico continuo. Hasta ahora, los tratamientos convencionales basados en cobre-histidina han mostrado una eficacia limitada.
La molécula elesclomol es capaz de penetrar fácilmente en las células y, al unirse al cobre (Cu²?), forma un complejo estable conocido como ES-Cu. En la enfermedad de Menkes, donde la proteína ATP7A no funciona correctamente, esta terapia permite una distribución más eficiente del cobre hacia los órganos vitales, especialmente el sistema nervioso.
A través de esta terapia, se facilita que el cobre se incorpore adecuadamente a las enzimas que dependen de él para realizar sus funciones biológicas esenciales. Esto marca un avance significativo frente a los tratamientos convencionales que tienen una eficacia limitada.
Bajo un protocolo excepcional aprobado por la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios, los niños recibieron inyecciones semanales de ES-Cu ajustadas progresivamente. Las evaluaciones neuroconductuales realizadas con la escala Bayley-III revelaron importantes mejoras:
Aparte de las mejoras neuroconductuales observadas, también se registraron:
A pesar de estos avances prometedores, algunos síntomas relacionados con el tejido conectivo persisten, lo que indica que aún queda trabajo por hacer para optimizar la distribución del cobre entre los diferentes tejidos.
Los resultados obtenidos constituyen las primeras evidencias clínicas sobre la seguridad y potencial eficacia del tratamiento con ES-Cu. Según Palau, estos hallazgos son fundamentales para impulsar ensayos clínicos formales con un número mayor de pacientes para evaluar su seguridad y efectividad a largo plazo. “Es esencial validar estos resultados mediante estudios más amplios para determinar las mejores dosis y estrategias terapéuticas”, concluye Palau.
Este estudio ha sido posible gracias a la colaboración entre diversos equipos clínicos e investigadores del Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD), CIBERER y hospitales internacionales reconocidos. Además, cuenta con el apoyo de organizaciones como Menkes International Association, Fundación Amigos de Nono, y otros proyectos financiados por los National Institutes of Health.
Referencia del artículo:
Godoy-Molina E et al. Elesclomol-copper therapy improves neurodevelopment in two children with Menkes disease. The Journal of Clinical Investigation. 2025;135(19):e193107. doi:10.1172/JCI193107.