La Universidad de Cantabria ha nombrado a Domingo González-Lamuño y José Luis Hernández como nuevos catedráticos, destacando su experiencia en pediatría y medicina interna respectivamente.
La Universidad Politécnica de Madrid desarrolla métodos para generar datos sintéticos en investigación oncológica, mejorando la calidad de los modelos de IA al abordar la escasez de datos reales.
El Instituto de Salud Carlos III impulsa el diagnóstico de enfermedades raras a través del Programa SpainUDP, que ha logrado identificar casos complejos y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
El CEU de Elche participa en la Caminata por la Salud 2026, un evento solidario que busca visibilizar la espera de diagnósticos médicos y ofrecer apoyo a pacientes y cuidadores.
Investigadoras de la Universidad de Cádiz participarán en el III Encuentro de la Ciencia de Jerez, centrado en enfermedades raras, promoviendo la divulgación científica y el diálogo entre la comunidad científica y la sociedad.
La I Conferencia Nedamss en Granada reunió a expertos para destacar la importancia de la investigación y la innovación en el desarrollo de tratamientos para esta enfermedad rara neurodegenerativa.
Francisca Castellano, profesora del CEU, capacita a maestros y psicólogos en Perú para apoyar a niños hospitalizados con enfermedades raras, enfocándose en sus necesidades educativas y emocionales.
La UEMC transforma el Camino de Santiago en una experiencia inclusiva, permitiendo a personas con discapacidades completar la ruta en bicicletas adaptadas, promoviendo así la autonomía y el deporte adaptado.
Investigadores de la Universitat de València han identificado un nuevo regulador genético relacionado con la distrofia miotónica tipo 1, lo que abre nuevas posibilidades terapéuticas para esta enfermedad neuromuscular rara.
Un estudio revela que la nomenclatura de genes y mutaciones es imprecisa, lo que contribuye a que el 70% de las enfermedades raras no sean diagnosticadas adecuadamente.
José Rivera Pozo, investigador de la Universidad de Murcia, recibe el Premio FISP por su investigación en IA para pronosticar hemorragias graves en pacientes con enfermedades raras, dotado con 30.000 euros.
Investigadores del ISCIII han utilizado CRISPR para desarrollar un tratamiento prometedor contra la distrofia muscular congénita asociada al gen LMNA, mejorando la supervivencia en modelos animales.
La Universidad CEU de Castellón celebra la jornada Píxel, donde estudiantes conocen las necesidades de personas con enfermedades raras y diversidad funcional, reforzando su formación a través de talleres especializados.
Un consorcio vasco investiga el síndrome CTNNB1, una enfermedad rara causada por mutaciones en la proteína beta-catenina, afectando el desarrollo cerebral en menores. La investigación busca comprender sus mecanismos para futuras terapias.
La Universitat de València se une a la Alianza Global por la Distrofia Miotónica en el Día de las Enfermedades Raras, promoviendo la investigación y atención para afectados por esta enfermedad.
