enfermedades raras

Alumnas de Ingeniería Biomédica desarrollan un peluche interactivo que ayuda a niños con enfermedades raras a comunicarse, utilizando botones y una app para registrar necesidades, fomentando la conexión emocional.

Investigadores del CIEMAT y CIBERER han desarrollado una terapia génica innovadora para la anemia de Fanconi, designada como medicamento huérfano en Europa, que mejora el tratamiento de tumores.

Investigadores de la UNED han desarrollado un sistema de inteligencia artificial que identifica 19 enfermedades raras en informes clínicos pediátricos, mejorando el diagnóstico precoz y la vigilancia epidemiológica.

Investigadores del Instituto Whitehead descubren que proteínas alternas de un mismo gen afectan de manera diferente a enfermedades raras, lo que podría mejorar diagnósticos y tratamientos personalizados.

Un innovador tratamiento con elesclomol-cobre mejora el neurodesarrollo en dos niños con enfermedad de Menkes, mostrando resultados prometedores y sentando las bases para futuros ensayos clínicos.

El Laboratorio de Biología Molecular de la UCAM investiga cáncer, envejecimiento y salud animal, aplicando biología molecular avanzada para desarrollar tratamientos personalizados y abordar enfermedades complejas.

El 19 de noviembre de 2025, la Universidad Paris-Saclay organiza un evento sobre innovación en salud, presentando avances tecnológicos y fomentando alianzas entre científicos, emprendedores e industrias.

El Instituto Universitario de Investigación Biosanitaria de Extremadura (INUBE) celebra sus VI Jornadas Científicas en Badajoz, enfocándose en la investigación biosanitaria y la colaboración entre instituciones.

Un equipo del ISCIII ha desarrollado una terapia génica 'suicida' para tratar el sarcoma de Ewing, mostrando eficacia en estudios preclínicos al eliminar células tumorales específicas y reducir efectos secundarios.

IMPaCT-GENóMICA mejora significativamente el diagnóstico genético en España, ofreciendo acceso equitativo a pacientes con enfermedades raras y cánceres hereditarios mediante la secuenciación del genoma completo.

El 24 de junio, se reunió el Comité de Dirección del acuerdo entre tres fundaciones gallegas y Fujitsu para desarrollar algoritmos de inteligencia artificial que aceleren diagnósticos genéticos. Los ensayos clínicos han mostrado una precisión del 95% en la predicción de variantes genéticas, buscando mejorar la calidad de vida de los pacientes.