Investigadores de la Universidad de Manchester han creado un mapa genético detallado del ojo humano, revelando cómo las diferencias genéticas pueden contribuir a la pérdida de visión y enfermedades oculares.
Un equipo internacional de científicos, liderado por investigadores de la Universidad de Manchester, ha desarrollado un mapa genético detallado del ojo humano que podría ofrecer nuevas perspectivas sobre las condiciones que amenazan la visión. Este avance es crucial para comprender por qué millones de personas sufren enfermedades oculares como la degeneración macular relacionada con la edad (AMD) y otras patologías hereditarias menos comunes.
La investigación, publicada en Nature Communications, destaca la importancia del análisis de datos de secuenciación del genoma completo y perfiles de ARN obtenidos de 201 ojos humanos donados. Esto permitió a los investigadores examinar dos tejidos clave en la visión: la retina neurosensorial, que captura luz, y el epitelio pigmentario retinal, que lo apoya y nutre.
A través de esta comparación, el equipo identificó más de 1.4 millones de señales genéticas que regulan cómo se activan o desactivan los genes, conocidas como loci cuantitativos de expresión (eQTLs). Estas señales afectan casi 10,000 genes en la retina y alrededor de 4,000 en el epitelio pigmentario retinal. Muchos efectos genéticos se encontraron en regiones del genoma que funcionan como interruptores regulatorios.
Los hallazgos también revelaron cientos de individuos con actividad génica retinal inusualmente alta o baja. Entre estos "outliers" se identificaron cerca de 300 variantes genéticas raras que podrían explicar esta actividad atípica. Estas variantes incluyen cambios poco comunes en partes del ADN no codificantes y diferencias estructurales significativas.
El Dr. Jamie Ellingford, uno de los autores principales del estudio, afirmó: “Nuestro estudio marca un paso importante hacia el desciframiento de la compleja arquitectura genética del ojo humano”. Este trabajo no solo proporciona una base sólida para futuras investigaciones sobre tratamientos personalizados y diagnósticos tempranos, sino que también abre nuevas vías para proteger y restaurar la visión.
Jacob Sampson, estudiante de doctorado involucrado en el análisis computacional del estudio, añadió: “Esperamos que este conjunto de datos acelere los descubrimientos en oftalmología y medicina personalizada”. La colaboración incluyó expertos de varias instituciones prestigiosas, lo que subraya la relevancia global del estudio.
La investigación proporciona un mapa genético detallado que ayuda a explicar por qué millones de personas desarrollan condiciones amenazantes para la vista, como AMD. Esto puede llevar a una mejor comprensión de los mecanismos biológicos detrás de estas enfermedades y al desarrollo de tratamientos más específicos.
Los investigadores analizaron datos de secuenciación del genoma completo junto con perfiles de ARN de 201 ojos humanos donados, lo que les permitió estudiar tejidos clave involucrados en la visión, como la retina neurosensorial y el epitelio pigmentario retinal.
Los hallazgos ofrecen un recurso sin precedentes para los científicos que estudian las raíces genéticas de los trastornos visuales y pueden facilitar diagnósticos más tempranos y tratamientos personalizados para aquellos en riesgo de enfermedades oculares.