Investigadores de Cambridge han sido clave en la aprobación de idebenona, un nuevo tratamiento para la neuropatía óptica hereditaria de Leber, mejorando las perspectivas visuales de los pacientes en Inglaterra.
El Instituto Nacional para la Salud y la Atención de la Salud (NICE) ha anunciado recientemente la aprobación de un nuevo tratamiento para una forma de ceguera hereditaria, que estará disponible en el Servicio Nacional de Salud (NHS) en Inglaterra. Investigadores de Cambridge han desempeñado un papel fundamental al proporcionar la evidencia necesaria que ha llevado a este importante avance.
La neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON) afecta a aproximadamente 2,500 personas en el Reino Unido y provoca una pérdida de visión rápida y progresiva en ambos ojos. En cuestión de semanas desde su aparición, los afectados alcanzan el umbral legal para ser considerados como severamente discapacitados visualmente.
Este trastorno tiende a afectar principalmente a hombres jóvenes, con un pico de incidencia entre los 15 y 35 años, aunque las mujeres también pueden verse afectadas y la pérdida de visión puede ocurrir a cualquier edad. La prognosis es desalentadora, ya que solo alrededor del 10% de los pacientes experimenta alguna mejora visual espontánea, generalmente parcial.
La LHON se origina por la pérdida de células ganglionares retinianas, que son neuronas especializadas en la capa más interna de la retina. Las proyecciones o 'axones' de estas células convergen para formar el nervio óptico, el cual transmite información visual desde el ojo hasta el cerebro. Una vez que estas células se pierden, el daño es irreversible. Este trastorno es principalmente causado por defectos genéticos en el genoma mitocondrial, que se heredan por línea materna.
En 2011, la revista Brain publicó los resultados de un ensayo clínico aleatorizado y controlado con placebo sobre el fármaco idebenona, destinado al tratamiento de LHON. El ensayo RHODOS fue liderado por Patrick Chinnery, quien en ese momento era investigador en la Universidad de Newcastle y ahora es profesor de neurología en la Universidad de Cambridge. Aunque se observó algún beneficio potencial en un subgrupo de pacientes, el tratamiento con idebenona se administró solo durante seis meses, lo que generó incertidumbre sobre su efectividad en aquellos individuos que llevaban más de un año afectados.
"En ese momento solo teníamos evidencia anecdótica sobre la eficacia del idebenona para pacientes con LHON", comentó el profesor Chinnery. "Nuestro ensayo clínico fue la primera prueba sólida que indicaba que podría ayudar a estabilizar la visión en algunos pacientes. Fue un paso importante hacia la provisión de un nuevo tratamiento."
Uno de los colaboradores del profesor Chinnery en el ensayo RHODOS fue Patrick Yu-Wai-Man, profesor de oftalmología en la Universidad de Cambridge, quien dirigió el ensayo LEROS. Este estudio evaluó la eficacia y seguridad del tratamiento con idebenona hasta cinco años después del inicio de los síntomas y durante un período de tratamiento de 24 meses. Los resultados mostraron que este medicamento puede ayudar a estabilizar la visión en algunos pacientes e incluso puede llevar a mejoras si se administra dentro de los cinco años posteriores a la afectación visual.
Dichos estudios proporcionaron evidencia crucial para respaldar el uso del idebenona como tratamiento para pacientes con LHON. El medicamento fue autorizado para uso limitado por parte de pacientes en Escocia, Gales e Irlanda del Norte y ahora ha sido aprobado por NICE para su utilización en pacientes mayores de 12 años en Inglaterra.
"La LHON causa una pérdida visual devastadora y representa un diagnóstico que cambia vidas tanto para los afectados como para sus familias", expresó el profesor Yu-Wai-Man. "Inglaterra ahora está alineada con el resto del Reino Unido al ofrecer idebenona a través del NHS. Esto será un gran alivio para la comunidad LHON en este país, brindando esperanza a quienes han sufrido pérdidas visuales significativas debido a este trastorno genético mitocondrial."
El desarrollo ha sido recibido positivamente por organizaciones benéficas que han estado abogando por hacer disponible el idebenona en todo el Reino Unido. Un portavoz de la Sociedad LHON declaró: "Este es un paso crítico hacia el acceso completo al idebenona para los pacientes, lo cual podría aliviar algunos impactos derivados del LHON."
Katie Waller, jefa de Programas para Pacientes en The Lily Foundation, una organización benéfica que apoya a quienes padecen enfermedades mitocondriales, afirmó: "Esto representa una gran victoria para nuestra comunidad mitocondrial y estamos orgullosos de haber sido actores clave durante todo este proceso. Aunque no es una cura, este tratamiento ofrece un potencial real para preservar o mejorar la visión, brindando así una oportunidad para recuperar independencia, confianza y mejor calidad de vida."
No obstante, es importante destacar que no todos los pacientes responderán al idebenona; las reacciones pueden variar considerablemente entre individuos. Se recomienda a los pacientes con LHON consultar con su profesional sanitario responsable sobre si este tratamiento es adecuado para ellos.