Científicos de la Universidad de Manchester han identificado las mutaciones responsables de un subtipo de distrofia muscular, lo que abre la puerta a futuros tratamientos y terapias específicas.
Investigadores de la Universidad de Manchester han realizado un avance significativo al mapear las mutaciones en las diminutas cadenas de proteínas que provocan un subtipo de distrofia muscular. Este estudio, publicado en la revista Nature Communications, ofrece una visión profunda sobre la distrofia muscular conocida como distrofia relacionada con el colágeno VI, o COL6-RD.
Este equipo de investigación se convierte en el primero en determinar la estructura a alta resolución del colágeno VI, una de las redes de moléculas proteicas que otorgan a nuestros tejidos su resistencia mecánica y capacidad para estirarse y doblarse. Esta red, denominada matriz extracelular, también permite a las células percibir su entorno y comunicarse entre sí en respuesta a fuerzas mecánicas.
La COL6-RD incluye condiciones como la distrofia muscular congénita de Ullrich (UCMD) y la miopatía de Bethlem (BM), que pueden causar síntomas variados como debilidad muscular, contracturas articulares, disminución del tono muscular y debilidad en los músculos respiratorios. Aunque existen otros subtipos de distrofia muscular más prevalentes, como la distrofia de Duchenne, para los cuales se están desarrollando terapias génicas, hasta ahora no se han creado tratamientos equivalentes para la COL6-RD.
Los colágenos son las proteínas más abundantes en la matriz extracelular y forman fibras microscópicas mucho más pequeñas que un cabello humano, conocidas como microfibrillas. El colágeno VI constituye un tipo específico de microfibrilla que presenta una estructura similar a grandes esferas compuestas por tres cadenas proteicas que se entrelazan y pliegan.
El estudio liderado por la profesora Clair Baldock, del Consejo de Investigación Biotecnológica y Ciencias Biológicas, enfatiza la importancia de identificar las ubicaciones exactas de las mutaciones en estas cadenas proteicas diminutas para facilitar el diseño de futuros tratamientos. Utilizando una técnica llamada microscopía electrónica criogénica, que puede magnificar el colágeno VI cientos de miles de veces, el equipo logró determinar cómo se organizan partes del colágeno VI y mapear las mutaciones asociadas con la enfermedad.
Baldock explica: “Esto proporciona una oportunidad para que los científicos diseñen fármacos que apunten específicamente a las mutaciones centrándose únicamente en lo que está dañado”. Además, destaca que este descubrimiento representa un paso crucial hacia el desarrollo de tratamientos para estos tipos de distrofia muscular.
"Esperamos que nuestra estructura proporcione información vital para ayudar a la comunidad científica a desarrollar tratamientos, como terapia génica, para la COL6-RD", añade Baldock. “Esto brinda esperanza a quienes padecen distrofia muscular al sugerir que algún día podrían estar disponibles tratamientos que mejoren su calidad de vida y les permitan mantenerse activos e independientes”.