El Grupo de Medicina Xenómica del CiMUS y la asociación ASPANAES han colaborado desde 2012 en la investigación del Trastorno del Espectro del Autismo (TEA), involucrando a más de 50 familias. Esta alianza ha permitido identificar causas genéticas en el 20% de los casos analizados, mejorando el diagnóstico y tratamiento. Recientemente, se celebró una jornada para destacar sus logros y futuros proyectos que buscan personalizar la atención a las necesidades de las personas con TEA.
Desde el año 2012, el Grupo de Medicina Xenómica (GMX) del CiMUS y la asociación ASPANAES han establecido una colaboración activa que ha permitido la participación de más de 50 familias con diagnóstico de Trastorno del Espectro del Autismo (TEA) en diversos proyectos de investigación. Estos programas han facilitado la identificación de causas genéticas en aproximadamente el 20% de los casos analizados, marcando un avance significativo en el diagnóstico y tratamiento clínico del TEA.
Para reconocer esta colaboración que ya supera una década, se llevó a cabo una jornada de divulgación en el CiMUS, dirigida a familias y usuarios de ASPANAES. Durante este evento, se presentaron los hitos alcanzados a lo largo de estos años y se discutieron nuevos proyectos que reafirmarán el compromiso conjunto entre ambas entidades.
Investigación dirigida a la atención personalizada
En los últimos años, esta cooperación se ha ampliado hacia nuevas áreas de investigación enfocadas en el procesamiento sensorial, gestual y ejecutivo. Estas áreas son fundamentales para entender mejor las experiencias diarias de las personas con TEA y diseñar intervenciones más adecuadas a sus necesidades. Además, las familias usuarias de ASPANAES están participando en proyectos de secuenciación del genoma completo dentro del marco de la Cohorte ESTEA, una iniciativa que busca integrar datos genéticos y clínicos para mejorar el diagnóstico y seguimiento en salud mental y neurodesarrollo.
Vocación traslacional
Las exposiciones científicas sobre genética del TEA, lideradas por Ángel Carracedo, y sobre cognición y autismo, presentadas por Montse Fernández Prieto, dieron inicio al programa. Este espacio busca fomentar un diálogo sobre experiencias compartidas, necesidades e iniciativas colaborativas que se desarrollan desde el ámbito investigativo.
El TEA es un trastorno del neurodesarrollo que impacta la comunicación, interacción social y comportamiento. Su manifestación varía enormemente entre individuos, lo que subraya la necesidad de una investigación amplia y personalizada. Comprender mejor las bases genéticas y cognitivas del TEA no solo avanza en diagnóstico e intervención clínica, sino que también promueve una sociedad más inclusiva. La participación activa de personas con TEA y sus familias es esencial para asegurar que los resultados sean útiles y respeten la diversidad del espectro.
A lo largo de esta trayectoria investigativa, ASPANAES ha estado presente en cada paso significativo. “La implicación de usuarios fue crucial para lograr avances concretos en la investigación del TEA”, destacó Montse Fernández Prieto. En este contexto, se ha validado la primera versión en español del Cuestionario de Camuflaje de Rasgos Autistas (CAT-Q-ES), actualmente dirigido a menores entre 12 y 18 años para evaluar cómo este grupo modifica o oculta ciertos comportamientos sociales. Desde el GMX hacen un llamado a las familias usuarias para participar en esta encuesta.