Avances significativos en el estudio genético del trastorno bipolar

El Consorcio de Psiquiatría Genómica, una destacada red internacional de investigadores que incluye al Dr. Claudio Toma del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBM- CSIC-UAM), ha llevado a cabo el mayor estudio genético sobre el trastorno bipolar hasta la fecha. Este proyecto ha logrado avances significativos en la comprensión de esta enfermedad, que afecta a aproximadamente 50 millones de personas y se considera una de las principales causas de discapacidad a nivel global.

Los resultados de este trabajo, publicados en la prestigiosa revista Nature, representan un hito crucial para desentrañar las bases biológicas y genéticas del trastorno bipolar. Estos descubrimientos podrían allanar el camino hacia tratamientos más personalizados y mejores estrategias diagnósticas.

Avances en la investigación genética

A pesar de que el trastorno bipolar presenta una alta heredabilidad (60-80%), muchos factores genéticos responsables siguen siendo un misterio. Este ambicioso estudio ha analizado a más de 158.000 individuos diagnosticados con trastorno bipolar, junto con 2,8 millones de controles provenientes de diversas poblaciones, incluyendo europeas, asiáticas, afroamericanas y latinas.

“El análisis nos ha permitido identificar 298 regiones genéticas asociadas con el trastorno, lo que cuadruplica los hallazgos anteriores”, señala el Dr. Toma. Además, se han descubierto asociaciones genéticas específicas en poblaciones asiáticas orientales, lo que abre nuevas vías para entender cómo varía el trastorno bipolar entre diferentes grupos étnicos.

El estudio también ha revelado diferencias genéticas entre los subtipos del trastorno: el tipo I, caracterizado por episodios maníacos severos, muestra una mayor relación genética con la esquizofrenia; mientras que el tipo II, relacionado con episodios depresivos frecuentes y menor manía, comparte similitudes genéticas con la depresión mayor y el TDAH.

Nuevas perspectivas sobre la biología del trastorno

Un avance notable es la identificación de 36 genes directamente implicados en la biología del trastorno bipolar. Algunas variantes raras dentro de estos genes alteran gravemente las proteínas en los individuos afectados, evidenciando cómo tanto las variantes comunes como las raras contribuyen al desarrollo de esta enfermedad.

Además, el estudio ha vinculado señales genéticas a tipos específicos de células cerebrales, como las interneuronas GABAérgicas y neuronas espinosas medianas. Sorprendentemente, también se han relacionado con células fuera del sistema nervioso central, como las del intestino y el páncreas. Estos hallazgos amplían la comprensión biológica del trastorno bipolar y sugieren que órganos distintos al cerebro podrían desempeñar un papel relevante en su desarrollo.

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