Mayka Sánchez, investigadora de UIC Barcelona, destaca la importancia del diagnóstico temprano de la hemocromatosis para prevenir complicaciones graves como cirrosis y diabetes. Esta enfermedad genética provoca una acumulación excesiva de hierro en el organismo, afectando órganos vitales. A pesar de ser común en poblaciones europeas, su infradiagnóstico se debe a síntomas inespecíficos y a la falta de profesionales capacitados en el área. La Semana Mundial de la Hemocromatosis busca concienciar sobre esta condición.
Mayka Sánchez: “El diagnóstico a tiempo de la hemocromatosis puede evitar complicaciones graves”
La docente del Departamento de Ciencias Biomédicas y principal investigadora del grupo de Metabolismo del Hierro de UIC Barcelona ha destacado la importancia del diagnóstico temprano durante la celebración de la Semana Mundial de la Hemocromatosis.
La hemocromatosis es una alteración genética que se caracteriza por un aumento en la absorción intestinal de hierro, lo que provoca una acumulación progresiva en órganos vitales como el hígado, el corazón, el páncreas y las articulaciones. Según Mayka Sánchez, esta condición es una de las enfermedades hereditarias más comunes entre las poblaciones de origen europeo, y puede generar complicaciones severas como cirrosis hepática, diabetes, insuficiencia cardíaca o trastornos hormonales.
Investigaciones lideradas por Sánchez han revelado que el hierro acumulado no solo causa problemas evidentes, sino que también favorece procesos de envejecimiento celular y fibrosis. Esto indica que la hemocromatosis “va mucho más allá del exceso de hierro en sangre”, ya que implica alteraciones celulares profundas que pueden tener un impacto clínico significativo incluso antes de que aparezcan los síntomas clásicos.
Falta de profesionales especializados
Sánchez señala que si la enfermedad se detecta antes de que ocurran daños orgánicos irreversibles, el tratamiento puede prevenir complicaciones. Sin embargo, actualmente existe un “infradiagnóstico” debido a que los síntomas son inespecíficos —como fatiga, dolor articular y alteraciones hepáticas— y a la falta de profesionales con formación específica en metabolismo del hierro tanto en atención primaria como en especialidades como hepatología, hematología o medicina interna.
La hemocromatosis suele manifestarse entre los 30 y 50 años, especialmente en hombres. Su detección se realiza mediante análisis sanguíneos que evalúan los niveles de hierro, ferritina y saturación de transferrina, junto con otras pruebas diagnósticas.
La Semana Mundial de la Hemocromatosis se celebra del 1 al 7 de junio con el objetivo de concienciar a la población sobre esta enfermedad, formar a los profesionales sanitarios y promover el diagnóstico precoz. Además, representa una oportunidad para dar voz a los pacientes y fomentar el apoyo a la investigación biomédica relacionada con las enfermedades del hierro.