Investigadores del MIT descubren un biomarcador en ondas cerebrales que conecta humanos y ratones con síndrome de X frágil, mejorando la eficacia de tratamientos para trastornos neurológicos.
Un nuevo estudio realizado por investigadores del Instituto Tecnológico de Massachusetts (MIT) ha revelado un biomarcador en el síndrome del X frágil, la forma hereditaria más común de autismo. Este hallazgo podría representar un avance significativo en la evaluación de tratamientos para trastornos neurológicos, incluyendo los trastornos del espectro autista. La investigación se publicó en Nature Communications y fue liderada por la postdoctoranda Sara Kornfeld-Sylla y el profesor Mark Bear.
El equipo analizó las ondas cerebrales de hombres y niños con síndrome del X frágil, así como de ratones machos con o sin la alteración genética que simula el trastorno. Utilizando un enfoque innovador, Kornfeld-Sylla logró identificar patrones específicos en las ondas cerebrales de baja frecuencia que son compartidos entre ambas especies a diferentes edades. Estos patrones no solo son significativos para entender el síndrome, sino que también pueden servir como indicadores para evaluar la eficacia de tratamientos.
La investigación destaca la necesidad de contar con un método objetivo y no invasivo que permita evaluar la efectividad de los tratamientos tanto en humanos como en modelos animales. Kornfeld-Sylla comentó: “Esta investigación entrelaza diferentes conjuntos de datos y encuentra conexiones entre la actividad cerebral en humanos con X frágil y en ratones modelo”.
Bear enfatiza que esta comparación directa puede revolucionar los estudios sobre tratamientos: “Si el tratamiento farmacológico X afecta esta firma en el ratón, ¿a qué dosis ese mismo tratamiento cambia esa misma firma en un humano?”. Esta metodología abre nuevas posibilidades para mapear efectos fisiológicos a medidas conductuales.
En el estudio, los investigadores midieron la actividad eléctrica cerebral (EEG) sobre el lóbulo occipital de humanos y la superficie de la corteza visual de los ratones. Se replicaron informes previos sobre ondas cerebrales alteradas en adultos con síndrome del X frágil y se demostró cómo estas alteraciones también se presentan en niños. Kornfeld-Sylla aisló fluctuaciones periódicas específicas para facilitar comparaciones entre especies.
Los resultados mostraron que tanto hombres adultos como ratones presentaban un pico en las ondas cerebrales de baja frecuencia desplazado hacia una frecuencia más lenta en casos de X frágil. En niños y ratones juveniles con esta condición, además del desplazamiento, se observó una reducción significativa en la potencia del pico correspondiente.
A medida que los investigadores exploraban la actividad neural subyacente a estas mediciones, manipularon neuronas inhibidoras específicas conocidas por influir en patrones de ondas cerebrales. Los experimentos revelaron que una clase particular de neuronas afectaba directamente al biomarcador descubierto.
Además, se realizaron pruebas con arbaclofen, un fármaco que potencia la actividad del neurotransmisor GABA, mostrando resultados prometedores incluso con dosis bajas. Esto sugiere que el biomarcador puede ser una herramienta valiosa para evaluar terapias futuras.
Kornfeld-Sylla concluyó mencionando que hay un amplio espectro de trastornos cerebrales donde podrían evidenciarse diferencias significativas similares a las encontradas en este estudio sobre el síndrome del X frágil. “Identificar este biomarcador podría impactar ampliamente futuras investigaciones en neurociencia translacional”, afirmó.
Este trabajo cuenta con el respaldo de diversas instituciones como los Institutos Nacionales de Salud (NIH), la Fundación FRAXA y Harvard University, lo que subraya su importancia dentro del campo científico actual.