Investigadores de la UAB han obtenido resultados prometedores en ensayos preclínicos de terapia génica para la paraplejia espástica tipo 52 (SPG52), utilizando neuronas de Abril Merino, una niña afectada. La terapia ha mejorado la comunicación neuronal y la movilidad en modelos animales. Actualmente, el equipo se prepara para estudios de seguridad antes de solicitar ensayos clínicos. La investigación, financiada por donaciones, busca ofrecer esperanza a los pocos niños diagnosticados en España.
El equipo de investigación de la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) ha alcanzado un hito significativo en el desarrollo de una terapia génica para tratar la paraplejia espástica de tipo 52 (SPG52). Los primeros ensayos preclínicos han sido realizados utilizando neuronas derivadas de células madre de Abril Merino, una niña de ocho años diagnosticada con esta enfermedad, así como en modelos animales. Este avance se ha logrado gracias a la campaña de mecenazgo impulsada por la UAB, en colaboración con la asociación La Lucha de Abril.
Los resultados obtenidos hasta ahora son prometedores, ya que la terapia ha logrado corregir un mecanismo alterado en la comunicación neuronal y ha mejorado tanto la movilidad como las capacidades de aprendizaje en los ratones afectados por SPG52. Según Miguel Chillón, investigador ICREA del Institut de Neurociències de la UAB, estos hallazgos son un aliciente para continuar avanzando en la investigación y ofrecer esperanza a los pacientes para mejorar su calidad de vida.
El estudio ha demostrado que el tratamiento es capaz de restaurar la funcionalidad de una proteína clave, conocida como ATG9A, que juega un papel fundamental en el tráfico proteico hacia el cerebro. La disfunción de esta proteína provoca su acumulación y es una manifestación crítica de la enfermedad. Además, se ha observado que la terapia también normaliza la respuesta muscular al impulso nervioso, lo cual es esencial para combatir los espasmos musculares que dificultan la movilidad.
En cuanto a los aspectos técnicos del estudio, el equipo está concluyendo análisis moleculares y bioquímicos en los modelos animales utilizados. Se prevé que pronto se publique un artículo científico detallando estos resultados. A su vez, están diseñando estudios sobre seguridad y toxicidad, pasos necesarios antes de solicitar un ensayo clínico a la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS).
La SPG52 es un trastorno genético extremadamente raro causado por una mutación en el gen AP4S1. Sus síntomas incluyen déficits cognitivos y dificultades motoras desde edades tempranas. La terapia desarrollada por la UAB busca introducir una copia funcional del gen afectado mediante un vector adenoasociado (AAV), con el objetivo de detener o incluso revertir la progresión de la enfermedad si se aplica durante los primeros años de vida.
Aparte de Abril Merino, otros dos niños han sido diagnosticados con esta condición: Samuel, que reside en Granada, y Helia, una bebé de trece meses diagnosticada recientemente en Murcia. En total, hay alrededor de cincuenta niños afectados por esta patología a nivel mundial.
Desde su inicio en 2020, el costo total del proyecto ha ascendido a 500.000 €, financiados principalmente a través del mecenazgo que cuenta con más de 1.700 donantes. La asociación La Lucha de Abril ha sido fundamental en este proceso, recaudando fondos mediante diversas actividades solidarias. En diciembre pasado, esta organización contribuyó con 50.000 €, sumando más de 110.000 € solo este año gracias a eventos como cenas benéficas y carreras organizadas junto a los Mossos d’Esquadra.
Miguel Chillón destaca que las investigaciones sobre enfermedades raras requieren inversiones significativas que no suelen ser cubiertas por empresas o instituciones públicas debido a su baja incidencia poblacional.
A medida que avanza la investigación, se estima que serán necesarios otros 500.000 € para las próximas fases del estudio, lo que mantiene activa la campaña de mecenazgo.
Este esfuerzo cuenta también con el respaldo del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) y el Hospital Universitario Germans Trias i Pujol, así como con el apoyo financiero de la Fundación “la Caixa”.