Investigadores han desarrollado una tecnología que permite detectar recaídas de cáncer de mama hasta cinco años antes de que se presenten síntomas. Utilizando análisis de ADN tumoral circulante, esta herramienta poco invasiva mejora la monitorización post-tratamiento y reduce costos al enfocarse en mutaciones específicas. Aunque inicialmente aplicada al cáncer de mama, su potencial se extiende a otros tumores sólidos. La empresa Altum Sequencing busca implementar inteligencia artificial para optimizar la precisión diagnóstica y personalizar tratamientos.
Un reciente estudio publicado en la revista Breast Cancer Research ha revelado una innovadora tecnología capaz de detectar recaídas de cáncer de mama hasta con cinco años de antelación. Este avance es especialmente significativo para las pacientes con cáncer de mama HR+, el subtipo más común entre las mujeres, que, aunque suelen responder bien a los tratamientos iniciales, presentan un riesgo de recaída del 40% a lo largo del tiempo.
Los investigadores han desarrollado un sistema basado en el análisis de ADN tumoral circulante, un tipo de ADN que se origina en los tumores y circula por la sangre. Gracias a esta técnica, es posible anticipar la aparición de recaídas clínicas hasta 68 meses antes de que se presenten síntomas detectables mediante métodos tradicionales.
“Nuestro objetivo no es diagnosticar el cáncer, sino ofrecer a los médicos una herramienta eficaz para monitorizar la evolución de la enfermedad tras el tratamiento”, señala Joaquín Martínez-López, presidente de Altum Sequencing. Según él, las herramientas actuales tienen limitaciones en su sensibilidad, lo que complica la detección temprana de recaídas. Sin embargo, mediante la tecnología de secuenciación de ADN NGS (next generation sequencing), se puede identificar una célula tumoral entre un millón de células sanas a partir de una simple muestra sanguínea.
El proceso para detectar recaídas comienza con una biopsia tumoral inicial, donde se identifican mutaciones específicas del paciente. Posteriormente, se realiza un seguimiento mediante análisis sanguíneos en busca de rastros de estas mutaciones en el ADN tumoral circulante.
La tecnología desarrollada destaca por ser poco invasiva y adaptada a distintos tipos de tumores. Además, su enfoque en mutaciones relevantes permite reducir costos y evitar tratamientos innecesarios, minimizando así el riesgo de falsos positivos. Marina Planas, CEO de Altum Sequencing, enfatiza: “Esto nos permite personalizar el tratamiento para cada paciente”.
No obstante, el potencial de esta innovación va más allá del cáncer de mama; es aplicable a cualquier tipo de tumor sólido. Actualmente, los investigadores están trabajando para obtener las aprobaciones regulatorias necesarias tanto en Europa como en Estados Unidos. “Comenzamos con cánceres hematológicos como el mieloma múltiple y la leucemia mieloide aguda, pero ya estamos viendo buenos resultados también en cánceres pulmonares”, agrega Planas.
A medida que avanza este año, Altum Sequencing planea integrar tecnologías emergentes mediante la implementación de inteligencia artificial generativa. Tras incorporar algoritmos de machine learning en sus procesos, buscan mejorar la precisión diagnóstica y optimizar la adaptación del tratamiento para ofrecer información más útil y personalizada a los pacientes.
La empresa cuenta con el respaldo del Centro de Innovación en Emprendimiento e Inteligencia Artificial (C3N-IA) del Parque Científico UC3M y ha recibido apoyo adicional por parte de la Comunidad de Madrid y otros organismos. Además, colabora con prestigiosos hospitales y centros de investigación como el CNIO y la Universidad Complutense.
Referencia bibliográfica: Comino-Méndez, I., Velasco-Suelto, J., Pascual, J. et al. Identification of minimal residual disease using the clonesight test for ultrasensitive ctDNA detection to anticipate late relapse in early breast cancer. Breast Cancer Res 27, 65 (2025). https://doi.org/10.1186/s13058-025-02016-7