Científicos británicos descubren pistas genéticas sobre el crecimiento de tumores

Un equipo de científicos del Reino Unido, con sede en Manchester y London, ha logrado un avance significativo en la comprensión de las mutaciones que impulsan el crecimiento tumoral. Este descubrimiento podría marcar el inicio de una nueva era en la medicina de precisión, ofreciendo tratamientos más efectivos para miles de pacientes con cáncer.

Los investigadores, pertenecientes a The University of Manchester y The Institute of Cancer Research, han examinado minuciosamente la composición genética de tumores en 16 tipos diferentes de cáncer. Sus hallazgos fueron publicados en la prestigiosa revista Nature Genetics, y representan la culminación de seis años de investigación. Este estudio podría aumentar significativamente el número de pacientes elegibles para tratamientos dirigidos e inmunológicos.

Un estudio pionero en genómica del cáncer

Bajo la dirección del profesor David Wedge del Manchester Cancer Research Centre y el profesor Richard Houlston del Instituto de Investigación del Cáncer, se utilizó datos de secuenciación del genoma completo obtenidos de casi 11,000 pacientes con cáncer del NHS. Esta investigación forma parte del proyecto 100,000 Genomes de Genomics England, el mayor estudio genómico sobre cáncer realizado a nivel mundial.

Los científicos analizaron cientos de millones de mutaciones en estos tumores, abarcando todo el genoma humano, que contiene más de tres mil millones de bases y alrededor de 20,000 genes. De este análisis, lograron crear el mapa más completo hasta la fecha sobre las "cicatrices" genéticas que deja el cáncer en su ADN.

Nuevas perspectivas para tratamientos personalizados

El equipo catalogó un total impresionante de 370 millones de mutaciones, asignándolas a 134 firmas mutacionales distintas que actúan como huellas dactilares del daño en el ADN que causa el cáncer. De estas firmas, 26 no estaban previamente incluidas en las bases de datos utilizadas por muchos científicos.

Uno de los hallazgos más relevantes fue la identificación de una gran cantidad de tumores con evidencia de deficiencia en recombinación homóloga (HRD), lo que indica una debilidad en la reparación del ADN. Esta característica hace que ciertos tipos de cáncer sean vulnerables a inhibidores PARP y quimioterapia basada en platino. Se estima que más del 16% de los tumores mamarios y el 14% de los tumores ováricos presentan HRD, lo que podría beneficiar a más de 7,700 pacientes con cáncer mamario y más de 1,000 con cáncer ovárico en el Reino Unido.

Causas potenciales del aumento del cáncer colorrectal precoz

Además, este estudio respalda la teoría creciente sobre cómo ciertas toxinas producidas por cepas específicas de E. coli podrían ser responsables del aumento en los casos tempranos de cáncer colorrectal entre personas jóvenes. Los investigadores encontraron que esta firma es más común entre pacientes jóvenes que entre aquellos mayores.

El profesor David Wedge, experto en genómica cancerosa y ciencia de datos en The University of Manchester, explicó: “Cada cáncer se desarrolla porque el ADN se daña con el tiempo. Diferentes causas como la luz ultravioleta o los hábitos tabáquicos dejan patrones distintos en el genoma.” Su investigación busca mejorar las predicciones sobre qué tratamientos serán más efectivos para cada paciente según la composición genética específica de sus tumores.

Agradecimientos y apoyo institucional

El profesor Richard Houlston, jefe de genómica cancerosa en The Institute of Cancer Research, destacó la magnitud del estudio: “Analizamos muestras casi todas las clases tumorales disponibles. La cantidad de datos fue enorme y aunque laboriosa su revisión, hemos obtenido resultados muy prometedores.” Asimismo, enfatizó que entender toda la historia genética detrás del tumor puede ofrecer pistas cruciales para mejorar la atención al paciente.

Rob Bristow, director del Manchester Cancer Research Centre, subrayó: “Este estudio demuestra cómo Manchester está liderando el campo de la genómica mediante grandes datos. La investigación realizada por el laboratorio Wedge es pionera y transformará nuestra comprensión sobre el genoma humano y su potencial para ofrecer mejores tratamientos contra el cáncer.”

La investigación cuenta con el respaldo del National Institute for Health and Care Research (NIHR). En resumen, este trabajo representa un paso decisivo hacia una medicina personalizada más efectiva para combatir diversas formas de cáncer.

La noticia en cifras