Estudio de la Universitat de València propone nuevas estrategias terapéuticas para trastornos del neurodesarrollo

Un estudio realizado por la Universitat de València, la Queen Mary University of London y el Barts Health NHS Trust de Londres ha explorado las causas biológicas que son comunes entre diversas enfermedades del neurodesarrollo, tales como el síndrome de Down, el síndrome de X frágil y el síndrome de Rett, así como los trastornos relacionados con la pubertad. Este trabajo ha sido publicado en la revista Annals of the New York Academy of Sciences, y el equipo investigador tiene la esperanza de que sus hallazgos puedan ofrecer nuevas estrategias terapéuticas para abordar estas condiciones.

Nuevas terapias para trastornos del neurodesarrollo

Existen numerosas enfermedades del neurodesarrollo de origen genético que son reconocidas por provocar discapacidad intelectual, autismo o epilepsia. Sin embargo, es menos conocido que muchas de estas condiciones también están vinculadas a trastornos neuroendocrinos, los cuales pueden influir tanto en el inicio como en el desarrollo de la pubertad. “A pesar de que hay numerosos casos en que se ha descrito ad hoc la ocurrencia de trastornos del desarrollo neurológico con pubertad precoz o retardada, la asociación entre estas condiciones no está claramente documentada, y los mecanismos biológicos que subyacen no se comprenden en profundidad”, señala Carmen Agustín Pavón, quien es profesora en el Departamento de Biología Celular, Biología Funcional y Antropología Física de la UV.

Según su perspectiva, comprender las alteraciones endocrinas en la enfermedad Rett, una condición poco común que impacta el desarrollo neurológico, especialmente en niñas, podría facilitar el acceso a nuevas terapias de sustitución hormonal. Esta enfermedad se caracteriza por provocar discapacidad motora e intelectual, así como pérdida del habla y epilepsia, entre otros síntomas.

El estudio, que incluye la participación de María José Lorente, profesora del Departamento de Biología Celular, Biología Funcional y Antropología Física en la UV, así como de Alexandru Vasile, un estudiante que se graduó de máster en la Facultad de Ciencias Biológicas, sugiere que es necesario investigar el solapamiento entre estas condiciones. Esto permitiría descubrir pistas sobre los mecanismos de la enfermedad en estos grupos de pacientes y ofrecer nuevas alternativas para la intervención terapéutica a aquellos individuos afectados. “Es muy interesante que variantes en principio no patológicas de algunos de los genes asociados a enfermedades del neurodesarrollo, como el gen MECP2, cuya pérdida de función provoca el síndrome de Rett, pueden causar alteraciones en la pubertad en población neurotípica”, añade Agustín.

Dirigido por Carmen Agustín y la endocrinóloga pediátrica Sasha R. Howard, quien forma parte del Centro for Endocrinology, William Harvey Research Institute, Queen Mary University of London y el Barts Health NHS Trust de Londres, se ha llevado a cabo un estudio que reúne información sobre la amplia variedad de enfermedades del neurodesarrollo asociadas con trastornos en la pubertad.

Este estudio subraya la importancia de realizar un seguimiento cuidadoso tanto de la pubertad como de la función reproductiva en aquellos pacientes que presentan trastornos del neurodesarrollo, así como también resalta la necesidad de considerar lo contrario.

En nuestros laboratorios, actualmente estamos desarrollando un proyecto con el objetivo de comprender las posibles causas neuroendocrinas de las alteraciones puberales en un ratón que presenta deficiencia de Mecp2, el cual es un modelo del síndrome de Rett que hemos estado investigando durante varios años”, señala Carmen Agustín. Este proyecto cuenta con el apoyo financiero del Fondo por la Investigación del Síndrome de Rett (FinRett), iniciativa promovida por las asociaciones española y catalana dedicadas al Síndrome de Rett.