La Salle-URL ha puesto en marcha BeNeXT, un innovador proyecto que busca el diagnóstico precoz del Síndrome de Turner, una condición genética poco común que afecta a la salud, el crecimiento y el desarrollo físico de niñas y mujeres. Este síndrome puede ser difícil de detectar, con diagnósticos que a menudo se retrasan hasta quince años, lo que limita las opciones de tratamiento y la mejora de la calidad de vida para quienes lo padecen.
El proyecto es liderado por el investigador Xavier Sevillano desde La Salle-URL, en colaboración con el grupo de investigación Human Environment Research (HER). La iniciativa tiene como objetivo transformar la realidad del diagnóstico tardío mediante el uso de inteligencia artificial (IA) y análisis multi-ómico, permitiendo así identificar la enfermedad de manera más temprana y personalizada. Además, los estudiantes del Grau en Enginyeria de la Salut participan activamente en esta investigación, adquiriendo experiencia práctica con datos reales y tecnologías emergentes.
Innovación tecnológica para un diagnóstico temprano
“Detectar el Síndrome de Turner antes y con mayor precisión es un reto sanitario, pero también una oportunidad para transformar vidas”, afirma Sevillano. El investigador añade: “Para los estudiantes, participar en este proyecto significa adquirir competencias reales en investigación biomédica, IA y análisis de datos, preparándose para ser la próxima generación de profesionales en salud y tecnología”.
El método implementado por BeNeXT utiliza IA junto con análisis de imágenes faciales y corporales para identificar patrones que podrían no ser evidentes durante una evaluación clínica convencional. Durante la recolección de datos, se registra información visual en 2D y 3D, se estudia la voz y el habla, además de realizar pruebas motoras utilizando tecnologías avanzadas de captura de movimiento. Cada detalle aporta pistas valiosas que ayudan a los investigadores a entender mejor esta condición y a detectar subtipos específicos del síndrome, agrega Sevillano.
Beneficios directos para pacientes afectadas
A través de la combinación de estos datos con información genética y clínica, BeNeXT ofrece diagnósticos más precisos adaptados a cada paciente. Esto podría permitir intervenciones tempranas que mejoren el desarrollo físico, emocional y social de las niñas y mujeres afectadas por esta condición.
Los avances derivados del proyecto BeNeXT no solo contribuirán al entendimiento del Síndrome de Turner, sino que también facilitarán el diagnóstico y pronóstico de otras enfermedades raras. Esta iniciativa busca aumentar la visibilidad sobre estas condiciones poco conocidas mientras fomenta la investigación tecnológica aplicada a la salud.
Financiado por el Ministerio de Ciencia, Universidades e Innovación, BeNeXT es un esfuerzo colaborativo entre La Salle-URL y la Facultad de Biología de la Universidad de Barcelona. Además, cuenta con socios internacionales provenientes de Argentina, Brasil y Colombia, así como con la participación activa de asociaciones dedicadas al Síndrome de Turner.
Síndrome de Turner: Un desafío médico global
El Síndrome de Turner es una condición genética rara que afecta aproximadamente a una cada 2.500 niñas en todo el mundo. Se produce por la ausencia total o parcial de uno de los cromosomas X, lo que puede resultar en bajo peso al nacer, estatura baja, alteraciones en el desarrollo orgánico y problemas relacionados con la fertilidad. Asimismo, esta condición puede estar asociada a complicaciones cardiovasculares y metabólicas a lo largo del ciclo vital.
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