La investigadora del Departamento de Ciencias Biomédicas de UIC Barcelona, Laura Calvo, ha sido parte fundamental en un estudio que ha revelado nuevas mutaciones genéticas vinculadas a la anemia de Diamond-Blackfan, una enfermedad hereditaria poco común que impacta la producción de glóbulos rojos. Este hallazgo representa un avance significativo en la comprensión de esta patología.
El trabajo, realizado bajo el auspicio del grupo de investigación Iron Metabolism: Regulation and Diseases, liderado por la doctora Mayka Sánchez, se ha publicado en la revista Blood Red Cells & Iron. La investigación no solo amplía el conocimiento sobre las bases genéticas de esta enfermedad, sino que también abre nuevas posibilidades para mejorar su diagnóstico y tratamiento.
Nuevas variantes genéticas y su impacto clínico
El artículo destaca que se han llevado a cabo análisis exhaustivos de varios casos clínicos para identificar las nuevas variantes genéticas. La anemia de Diamond-Blackfan está asociada con alteraciones en genes que codifican proteínas ribosómicas, fundamentales para la síntesis de proteínas dentro de las células. Las mutaciones en estos genes resultan en una disminución en la producción de glóbulos rojos, lo que provoca que menos oxígeno llegue a los órganos del cuerpo, generando así una anemia severa durante el primer año de vida de los pacientes afectados.
Además, los investigadores han observado que muchas de estas variantes están relacionadas con otras manifestaciones clínicas, como anomalías esqueléticas o cranioencefálicas. Comprender las conexiones entre los genes mutados y la enfermedad es crucial para mejorar tanto el diagnóstico como el tratamiento de quienes padecen esta condición.
Colaboración interinstitucional en la investigación médica
Dicha investigación se ha llevado a cabo gracias a la colaboración entre el Hospital de Sant Pau de Barcelona, el Hospital Universitario La Paz de Madrid y el Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia. Esta sinergia entre instituciones refuerza la importancia del trabajo conjunto en el ámbito científico.
La actividad científica del grupo Hereditary Hematology and Iron Metabolism – HELAINE, dirigido por la Dra. Mayka Sánchez y al cual pertenece Laura Calvo, se centra en investigar aspectos relacionados con la genética, incluida la terapia génica, así como en biología molecular y celular enfocada en enfermedades raras dentro del campo de la hematología y hematología pediátrica.
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