Un equipo de investigación internacional, que incluye al Hospital Universitari Institut Pere Mata (HUIPM), el Institut de Recerca Biomèdica Catalunya Sud (IRB CatSud) y la Universitat Rovira i Virgili (URV), ha realizado un estudio que revela alteraciones en el comportamiento genético relacionadas con el trastorno bipolar. Este avance podría mejorar la predicción clínica de esta enfermedad mental, que se caracteriza por la alternancia entre episodios de depresión y fases de euforia o irritabilidad extrema.
Claves de la noticia
Nuevos hallazgos epigenéticos
Identifican 47 regiones del ADN modificadas.
Estudio internacional
Involucra a 3.476 participantes de diversas cohortes.
Mejora en modelos predictivos
La epigenética complementa la genética en diagnósticos.
A pesar de que se reconoce el papel crucial de la genética en el trastorno bipolar, los mecanismos biológicos subyacentes aún no están completamente entendidos. El estudio, publicado en la revista EBioMedicine, es el metaanálisis más extenso sobre epigenética y trastorno bipolar hasta la fecha. Utilizando datos de 3.476 individuos, incluidos 1.729 diagnosticados con el trastorno y 1.747 sanos, los investigadores buscaron identificar cambios epigenéticos asociados a esta condición.
La epigenética se centra en las modificaciones químicas que regulan cómo se expresan los genes sin alterar su secuencia de ADN. Estas modificaciones pueden ser influenciadas por factores ambientales como el estrés y los hábitos de vida, afectando cómo las células utilizan la información genética disponible. Los resultados del estudio han permitido identificar 47 regiones del ADN con modificaciones epigenéticas vinculadas al trastorno bipolar, muchas de las cuales están asociadas a procesos neurotransmisores y respuestas inmunitarias.
Implicaciones para el diagnóstico
Además de identificar estas alteraciones genéticas, el estudio demuestra que la información epigenética puede enriquecer los modelos predictivos actuales basados únicamente en datos genéticos. En particular, se ha encontrado que las puntuaciones de polimetilación —que reflejan múltiples cambios epigenéticos— mejoran significativamente la capacidad predictiva, especialmente para el trastorno bipolar tipo I.
El investigador Vilella subraya que estos hallazgos refuerzan la idea de que los factores epigenéticos, influenciados por el entorno, pueden aportar información valiosa complementaria a la genética. Esto podría facilitar la creación de indicadores biológicos útiles para el diagnóstico y las decisiones clínicas en salud mental.
Este proyecto se desarrolló dentro del marco del Psychiatric Genomics Consortium Bipolar Disorder Working Group, involucrando centros e instituciones académicas de Europa, América del Norte y Australia. El HUIPM y el IRB CatSud contribuyeron con una cohorte significativa al análisis global, mientras que otras instituciones como la URV también participaron a través de la red estatal CIBERSAM, dedicada a investigar temas relacionados con la salud mental.
Referencia: Tesfaye et al., "DNA methylation signatures associated with bipolar disorder in peripheral blood improve prediction models", EBioMedicine, 2026.
Preguntas sobre la noticia
¿Qué son los marcadores biológicos asociados al trastorno bipolar identificados en el estudio?
Los marcadores biológicos son alteraciones en el comportamiento genético que han sido asociadas al trastorno bipolar. En este estudio, se identificaron 47 regiones del ADN con modificaciones epigenéticas que podrían mejorar la predicción clínica del trastorno.
¿Cómo influye la epigenética en el trastorno bipolar según la investigación?
La epigenética estudia las modificaciones químicas que regulan la actividad de los genes sin cambiar su secuencia de ADN. Estas modificaciones pueden ser inducidas por factores ambientales y afectan cómo las células utilizan la información genética, lo que puede contribuir a la aparición del trastorno bipolar.
¿Cuál es la importancia de los resultados obtenidos en este estudio para el diagnóstico del trastorno bipolar?
Los resultados sugieren que la información epigenética puede complementar los modelos de predicción basados en genética, mejorando así su precisión y ayudando en el desarrollo de indicadores biológicos útiles para el diagnóstico y decisiones clínicas en salud mental.
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