Las enfermedades inflamatorias intestinales crónicas están en aumento a nivel mundial. A pesar de los avances significativos en diagnóstico y tratamiento, las causas subyacentes de estas afecciones a menudo siguen siendo poco comprendidas. Un equipo internacional de investigación del Consorcio VEO-IBD, que incluye al Hospital Universitario LMU y al Hospital para Niños Enfermos (SickKids) en Toronto, ha identificado una causa genética previamente desconocida de estas enfermedades. Los hallazgos se publicaron en la revista Gastroenterology.
Claves de la noticia
Causa genética identificada
Se descubrió una variante patogénica en el gen BIRC3.
Colaboración internacional
Investigadores de varios países participaron en el estudio.
Implicaciones terapéuticas
El descubrimiento podría abrir nuevas vías de tratamiento.
La investigación involucró a científicos de Canadá, Alemania, Estados Unidos, China, Japón, Francia, España y Arabia Saudita. Según Daniel Kotlarz, profesor Heisenberg de Medicina de Precisión para IBD Pediátrica en el Hospital Universitario LMU y uno de los autores correspondientes del estudio, “el trabajo destaca la importancia de las colaboraciones internacionales para esclarecer enfermedades raras y desarrollar nuevos enfoques terapéuticos”.
En su análisis, los investigadores demostraron que las variantes patogénicas en el gen BIRC3 pueden causar una forma severa de enfermedad de Crohn. Durante el estudio, se identificaron 14 pacientes pertenecientes a 10 familias diferentes que portaban variantes patogénicas en este gen. Utilizando análisis genéticos avanzados y modelos experimentales, lograron desentrañar los mecanismos subyacentes a la enfermedad.
Mecanismos biológicos revelados
Xiang Shen, coautor principal del estudio y científico en el Dr. von Hauner Children's Hospital del Hospital Universitario LMU, comentó: “Nuestros resultados demuestran por primera vez cómo la pérdida de BIRC3 afecta la función protectora de la mucosa intestinal en los pacientes y promueve así inflamaciones crónicas”. Este hallazgo implica que la disfunción del gen BIRC3 provoca una desregulación en la vía de señalización RIPK1 dentro del epitelio intestinal.
Los hallazgos tienen un alcance que trasciende las enfermedades genéticas raras. Los investigadores encontraron indicios que sugieren que esta misma vía de señalización podría desempeñar un papel importante en formas más comunes de enfermedad de Crohn. Dr. Aleixo Muise, científico senior en SickKids y codirector del IBD Center, destacó: “Este estudio demuestra claramente el valor añadido que aportan las redes internacionales de investigación para entender enfermedades raras.”
Para los investigadores, este estudio representa un paso crucial hacia la medicina personalizada para las enfermedades inflamatorias intestinales crónicas. Kotlarz enfatizó: “Las enfermedades monogenéticas raras ofrecen perspectivas únicas sobre las causas biológicas detrás de estas condiciones crónicas”. La identificación de la deficiencia del gen BIRC3 no solo proporciona un nuevo diagnóstico para las familias afectadas sino que también abre posibles enfoques terapéuticos dirigidos que podrían beneficiar a grupos más amplios de pacientes en el futuro.
Preguntas sobre la noticia
¿Cuál es la causa genética identificada de la enfermedad de Crohn en niños?
Los investigadores identificaron variantes patogénicas en el gen BIRC3 que pueden causar una forma severa de la enfermedad de Crohn.
¿Qué implicaciones tiene este descubrimiento para el tratamiento de enfermedades inflamatorias intestinales?
El descubrimiento de la deficiencia de BIRC3 no solo proporciona un nuevo diagnóstico para las familias afectadas, sino que también abre posibles enfoques terapéuticos dirigidos que podrían beneficiar a grupos más grandes de pacientes en el futuro.
¿Cómo afecta la pérdida de función del gen BIRC3 al intestino?
La pérdida de función del gen BIRC3 lleva a una disfunción en la vía de señalización RIPK1 en el epitelio intestinal, lo que compromete la función protectora de la mucosa intestinal y promueve inflamaciones crónicas.
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