Investigadores de la Universidad Nacional de La Plata (UNLP) están liderando un innovador proyecto clínico destinado a identificar una mutación genética poco estudiada en el país, con el objetivo de prevenir arritmias graves y muertes súbitas. Este esfuerzo se basa en la importancia del diagnóstico temprano y el análisis familiar.
Científicos del Centro de Investigaciones Cardiovasculares “Dr. Horacio E. Cingolani” de la Facultad de Ciencias Médicas, junto con el CONICET, han puesto en marcha un estudio que se centra en la ciudad bonaerense de Tres Arroyos. Este lugar ha sido elegido por su historia migratoria, ya que recibió inmigrantes del norte de los Países Bajos a finales del siglo XIX, donde se identificó esta mutación como fundacional. Esta particularidad brinda una oportunidad epidemiológica única para detectar casos en familias en riesgo.
Estudio sobre la variante genética p.Arg14
El proyecto cuenta con financiamiento internacional proporcionado por la PLN Foundation de los Países Bajos y se enfoca en investigar el papel de la variante genética p.Arg14 del gen fosfolamban (PLN). Esta variante está asociada a una miocardiopatía que provoca insuficiencia cardíaca progresiva y un alto riesgo de arritmias. Aunque ha sido objeto de estudios extensivos en Europa, su presencia en Argentina no había sido evaluada hasta ahora.
El Dr. Alejandro Orlowski, vicedirector del CIC y responsable del proyecto, destacó: “Muchas cardiopatías hereditarias siguen siendo clasificadas como idiopáticas, es decir, sin causa clara. Eso limita enormemente las estrategias de prevención”. Su meta es identificar precozmente a las familias portadoras de esta mutación para intervenir antes de que surjan complicaciones graves.
Colaboración local y metodología del estudio
El trabajo se llevará a cabo en colaboración con cardiólogos locales y el Hospital Municipal para identificar pacientes con miocardiopatía dilatada sin causa aparente o antecedentes familiares sugestivos. El Dr. Orlowski subrayó la importancia del apoyo recibido por parte del Ministerio de Salud de la Provincia de Buenos Aires, especialmente por parte del Dr. Maximiliano Núñez y la Dra. Mercedes Moreno, lo que facilitó una articulación inmediata.
Los participantes serán evaluados clínicamente y se recogerán muestras de ADN mediante hisopado bucal, un procedimiento no invasivo. La secuenciación del gen PLN será realizada por la plataforma bioinformática de la UNLP, lo que permitirá crear un registro clínico-genético local que mejorará el diagnóstico y fortalecerá la conexión entre investigadores y el sistema sanitario.
Aportaciones al conocimiento científico y salud pública
"Este estudio no solo busca responder una pregunta científica, sino también crear un registro clínico-genético local que permita mejorar el diagnóstico", afirmó Orlowski. Además, resaltó que "la universidad pública tiene la capacidad de transformar conocimiento básico en herramientas concretas de prevención".
La PLN Foundation, constituida por pacientes y familias afectadas por mutaciones en el gen fosfolamban en los Países Bajos, apoya investigaciones orientadas a comprender esta enfermedad y desarrollar estrategias para un diagnóstico temprano y tratamiento adecuado. Su participación no solo ofrece respaldo económico, sino que también conecta este estudio argentino con investigadores internacionales, promoviendo así el intercambio científico y enriqueciendo el conocimiento sobre esta patología en Argentina.
Responsable del proyecto: Dr. Alejandro Orlowski - Investigador del CONICET, Vicedirector del CIC, Docente Facultad de Ciencias Exactas.
Grupo:
- Dra. Alicia Mattiazzi - Profesora Emérita de la Facultad de Ciencias Médicas e Investigadora Superior del CONICET.
- Dr. Luis Gonano - Investigador del CONICET y docente de la Facultad de Ciencias Médicas.
- Dr. Rafael Porcile - Doctor en Medicina, Magíster en Investigación Clínica y Médico Cardiólogo.
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