Un equipo de investigadores liderado por Natalia Arias, del grupo BRABE de la Universidad Nebrija, en colaboración con la Queen Mary University of London y el Instituto Paulo Gontijo de Brasil, ha realizado un estudio que profundiza en la compleja relación entre la genética y los cambios cognitivos y conductuales en pacientes con Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) y Demencia Frontotemporal (DFT).
Este trabajo, financiado por el Ministerio de Ciencia e Innovación y la Unión Europea a través del programa NextGeneration EU/PRTR, fue publicado en la revista International Journal of Molecular Sciences. Se trata de una revisión sistemática y un metaanálisis que compila datos de diversas investigaciones previas para comprender mejor cómo evaluar neuropsicológicamente las distintas mutaciones genéticas que afectan la progresión y manifestación clínica de estas enfermedades.
Cambios Cognitivos Relacionados con Mutaciones Genéticas
Tanto la ELA como la DFT son enfermedades neurodegenerativas que impactan diferentes áreas del sistema nervioso, pero comparten síntomas relacionados con alteraciones en el comportamiento y la función cognitiva. Sin embargo, es importante destacar que no todos los pacientes experimentan estos síntomas de manera uniforme.
El estudio revela que ciertas mutaciones genéticas, como las ubicadas en los genes C9orf72, GRN y MAPT, están asociadas principalmente con una mayor desregulación del comportamiento. Por otro lado, las mutaciones en genes como PSEN1 se vinculan a alteraciones en la memoria verbal y visual, mientras que cambios en el gen FUS se relacionan con déficits en la función ejecutiva. Variantes en otros genes como CHMP2B, FUS, y TBK1 continúan siendo objeto de investigación para esclarecer su impacto clínico.
Arias enfatiza que “analizar los resultados cognitivos y conductuales según la mutación genética muestra una variabilidad significativa, lo que pone de manifiesto que los subtipos genéticos de ELA y FTD presentan características clínicas distintas”. Esto resalta la necesidad de considerar la genética al evaluar cognitivamente y tratar a estos pacientes.
Nuevas Perspectivas para el Diagnóstico y Tratamiento
Los hallazgos de este metaanálisis tienen un potencial transformador para la atención clínica. Identificar las mutaciones genéticas presentes en cada paciente podría facilitar la selección de pruebas neuropsicológicas más adecuadas, permitiendo una evaluación más precisa de los déficits asociados. Estos descubrimientos no solo ayudarían a predecir la evolución de las enfermedades, sino que también podrían guiar el desarrollo de terapias específicas adaptadas tanto a las mutaciones responsables como al perfil cognitivo afectado.
Dicha personalización abre nuevas vías hacia una medicina más eficaz, enfocada en mejorar tanto el pronóstico como la calidad de vida de quienes padecen estas condiciones devastadoras.
Aviso importante: Este estudio representa un avance significativo en nuestra comprensión sobre cómo interactúan neuropsicología y genética en ELA y DFT. La investigación liderada por Natalia Arias destaca la importancia de integrar evaluaciones cognitivas basadas en evidencia junto con consideraciones genéticas para optimizar el manejo terapéutico.
Cita del estudio: Arias, N. (2025). The Differential Effects of Genetic Mutations in ALS and FTD Genes on Behavioural and Cognitive Changes: A Systematic Review and Meta-Analysis. International Journal of Molecular Sciences, 26(13), 6199.
*Financiado por el Ministerio de Ciencia e Innovación y por la Unión Europea.*
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