La enfermedad rara RFT1-CDG, de la que solo se han documentado 19 casos a nivel mundial, es una patología multisistémica con síntomas variados y complejos, clasificada dentro de los Defectos Congénitos de Glicosilación. Para abordar esta problemática, se están utilizando modelos animales que permiten simular la enfermedad y así probar tratamientos que puedan curar o aliviar sus síntomas. En este contexto, la tesis doctoral de Nerea Gandoy Fieiras se centra en el uso del pez cebra como modelo para investigar esta enfermedad.
Claves de la noticia
Modelo animal innovador
Se utiliza el pez cebra para estudiar RFT1-CDG.
Uso de CRISPR/Cas9
La técnica permite modificar genes específicos.
Colaboración ciudadana
El proyecto fue financiado a través de Precipita.
El pez cebra es un organismo ideal para la investigación en enfermedades genéticas humanas debido a su alta homología genética con los humanos (entre un 70 y un 80%). Además, su pequeño tamaño y facilidad de manipulación en laboratorio lo convierten en una herramienta valiosa. La investigación titulada ‘Molecular and phenotypic characterization of a rft1 mutant zebrafish model for a CDG subtype’ ha desarrollado un modelo estable que reproduce algunos síntomas observados en pacientes con esta enfermedad, lo que ofrece una plataforma efectiva para probar nuevos fármacos.
Metodología y hallazgos
En el marco de esta investigación, se analizó la expresión del gen rft1 y la distribución de la proteína resultante en el pez cebra desde las primeras etapas del desarrollo hasta la adultez. Este trabajo ha permitido identificar en qué órganos y sistemas está presente dicha proteína, observando coincidencias con los órganos afectados en pacientes con RFT1-CDG. Se descubrió que RFT1 tiene un papel crucial en el desarrollo embrionario desde la fecundación.
A través de técnicas avanzadas como CRISPR/Cas9, se logró obtener un modelo mutante del gen rft1. Los fenotipos asociados a esta mutación mostraron síntomas similares a los observados en otros modelos previos y en pacientes reales, incluyendo microcefalia y malformaciones craneofaciales. Estos resultados son fundamentales para comprender mejor la enfermedad y desarrollar tratamientos efectivos.
Proyecto Pelayo
La investigación forma parte del proyecto ‘Pelayo y el pez cebra ayudan en la investigación de las enfermedades raras’, liderado por los grupos ‘Zebrabiores’ y ‘GAPAVET’ de la Universidad de Santiago de Compostela (USC). Este esfuerzo fue posible gracias a la plataforma Precipita de la Fundación Española para la Ciencia y la Tecnología (Fecyt), que conecta investigadores con ciudadanos interesados en financiar proyectos científicos. El nombre "Pelayo" hace referencia al único paciente en España diagnosticado con una mutación homocigota del gen RFT1.
Este proyecto ha tenido un impacto significativo, posicionándose como uno de los más financiados dentro de su categoría en Precipita. Más allá del aspecto económico, representa un ejemplo exitoso de colaboración entre sociedad e investigación pública para avanzar en el estudio de enfermedades raras, especialmente donde los recursos tradicionales son escasos. La tesis fue dirigida por las profesoras Laura Sánchez y Maribel Quiroga de la Facultad de Veterinaria del Campus de Lugo.
Preguntas sobre la noticia
¿Qué es la enfermedad rara RFT1-CDG?
La RFT1-CDG es una patología multisistémica altamente limitante, con síntomas variados y que se clasifica dentro de los Defectos Congénitos de Glicosilación. Hasta ahora, solo se han documentado 19 casos en todo el mundo.
¿Cómo se utiliza el pez cebra en la investigación sobre RFT1-CDG?
El pez cebra se utiliza como modelo animal para reproducir algunos de los síntomas de la enfermedad, lo que permite probar tratamientos potenciales. Su alta homología genética con los humanos y su facilidad de manipulación en laboratorio lo convierten en un candidato ideal para este tipo de estudios.
¿Qué técnicas se emplean en la investigación del modelo de pez cebra?
Se utilizan técnicas como la edición genética CRISPR/Cas9 para crear modelos mutantes que permiten estudiar la función del gen RFT1 y sus implicaciones en el desarrollo embrionario y en los síntomas observados en pacientes.
¿Cuál es el impacto del proyecto 'Pelayo' en la investigación de enfermedades raras?
El proyecto 'Pelayo' ha demostrado cómo la colaboración entre investigadores y la ciudadanía puede impulsar el estudio de enfermedades raras, facilitando recursos financieros y promoviendo el conocimiento sobre condiciones poco estudiadas como la RFT1-CDG.
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