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Registro enfermedades raras

Estudiantes de Ingeniería Biomédica de la UPNA desarrollan un sistema para registrar enfermedades raras
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Estudiantes de Ingeniería Biomédica de la UPNA desarrollan un sistema para registrar enfermedades raras

viernes 27 de junio de 2025, 11:34h

Estudiantes del Grado en Ingeniería Biomédica de la UPNA han desarrollado un sistema de información clínica para mejorar el registro y comprensión de enfermedades raras. Este proyecto, realizado en colaboración con profesoras de diferentes departamentos, busca recopilar y procesar datos sobre diversas patologías poco frecuentes. La iniciativa promueve la interoperabilidad de datos médicos, facilitando su acceso y uso en investigación y atención sanitaria, impactando positivamente en la vida de los pacientes.

  • Un grupo de 32 estudiantes del Grado en Ingeniería Biomédica ha estado trabajando este año académico en la asignatura “Sistemas de Información Clínica” para desarrollar un innovador sistema que mejore la comprensión y el registro de las enfermedades raras, caracterizadas por su baja prevalencia.

    La iniciativa surge de la colaboración entre las profesoras Marta Velasco Martín, del Departamento de Estadística, Informática y Matemáticas, y Esther Vicente Cemborain, del Departamento de Ciencias de la Salud. Este esfuerzo conjunto comenzó en el curso 2022-2023, promoviendo una sinergia entre la Escuela Técnica Superior de Ingeniería Industrial, Informática y de Telecomunicación (ETSIIIT) y la Facultad de Ciencias de la Salud.

    Desarrollo de un sistema integral

    Los sistemas creados por los estudiantes simulan registros relacionados con diversas enfermedades raras, recopilando y procesando datos sobre prevalencia, genética, síntomas, diagnósticos, tratamientos e impacto social. Las enfermedades estudiadas incluyen: distrofia miotónica de Steinert, Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), hemofilia A, entre otras.

    Este proyecto ha permitido a los alumnos aplicar conocimientos adquiridos durante el curso, como la interoperabilidad de datos mediante estándares sanitarios y el uso de terminologías médicas. Según las profesoras, “desarrollar sistemas que mejoren la interoperabilidad permite que los datos sobre enfermedades raras sean más visibles y accesibles”, lo cual es crucial para impulsar investigaciones y facilitar decisiones rápidas en el ámbito sanitario.

    Aportaciones significativas al campo biomédico

    Desde el inicio del proyecto, uno de los objetivos ha sido despertar en los estudiantes un interés por contribuir al conocimiento sobre enfermedades raras desde la perspectiva biomédica. La alumna Sofía Alfaro ha decidido continuar con este enfoque a través de su Trabajo Fin de Grado titulado “Sistemas de Información Clínica para el registro de enfermedades raras”, bajo la dirección de ambas profesoras.

    El TFG se centra en la Enfermedad de Behçet, una vasculitis compleja. El objetivo es diseñar un sistema que apoye su diagnóstico mediante herramientas avanzadas para buscar y procesar términos médicos. Esto incluye un buscador especializado y un modelo para informes clínicos interoperables.

    Futuras colaboraciones y formación continua

    A finales del curso pasado, las profesoras llevaron a cabo un curso de verano titulado “Investigación tecnológica aplicada a enfermedades raras”, donde se discutieron proyectos tecnológicos relevantes en Navarra. Este desarrollo tecnológico representa una oportunidad significativa para mejorar diagnósticos y tratamientos.

    Las profesoras han expresado su intención de continuar esta colaboración en futuros cursos, integrando visiones tecnológicas dentro del currículo médico. “Es esencial que los profesionales sanitarios comprendan la tecnología y que los técnicos sepan comunicar las necesidades médicas”, concluye Velasco.

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