Investigadores del i3S descubren un nuevo código genético relacionado con enfermedades humanas
Un equipo de investigadores del Instituto de Investigação e Inovação em Saúde (i3S) de la Universidad do Porto, bajo la dirección de Alexandra Moreira y José Bessa, ha logrado identificar una pequeña secuencia en el código genético que juega un papel crucial en la regulación de la actividad genética, impactando significativamente en enfermedades neurológicas y cáncer. Este hallazgo fue publicado en la reconocida revista científica Nucleic Acids Research.
La investigación se centra en una breve secuencia de RNA mensajero que, aunque no produce proteínas, es esencial para controlar la cantidad de estas que las células generan. A pesar de su tamaño diminuto, esta secuencia ha perdurado en el código genético durante cientos de millones de años, encontrándose en diversas especies como moscas, peces, ratones y humanos.
Relevancia biológica y conexión con enfermedades humanas
Experimentos realizados en embriones de pez cebra, un modelo ampliamente utilizado en estudios biomédicos, revelaron alteraciones en este elemento genético que provocan problemas en el desarrollo embrionario, subrayando su importancia biológica.
El estudio también estableció una conexión directa con enfermedades humanas. Los investigadores concluyeron que esta secuencia está presente en varios genes asociados a trastornos del sistema nervioso, incluyendo la enfermedad de Alzheimer, Parkinson, Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) y accidentes cerebrovasculares (ACV).
Aparte de esto, se identificó una variante genética vinculada al cáncer colorrectal que incluye esta secuencia y potencia la actividad de un oncogén. Este descubrimiento sugiere que esta pequeña secuencia de RNA mensajero podría convertirse en un nuevo objetivo para futuras terapias.
Nuevas perspectivas para tratamientos futuros
Los autores del estudio enfatizan que los hallazgos demuestran cómo pequeñas modificaciones en el material genético pueden tener un impacto significativo en la salud. La investigación contribuye a una mejor comprensión de los mecanismos detrás de enfermedades congénitas y cáncer, abriendo nuevas vías para enfoques terapéuticos innovadores.
Este trabajo también resalta la importancia de la ciencia fundamental en la identificación de mecanismos biológicos esenciales y avanza nuestro conocimiento sobre la salud humana.
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