diagnostico genetico

UIC Barcelona, a través de la Dra. Mayka Sánchez, impulsa la investigación sobre el metabolismo del hierro para mejorar el diagnóstico precoz de la hemocromatosis, destacando avances en diagnóstico genético y atención primaria.

Un equipo de la Universitat Politècnica de València desarrolla MATIIGEN, un sistema para diagnosticar genéticamente el lipedema, enfermedad crónica que afecta mayormente a mujeres. El proyecto busca mejorar la precisión diagnóstica y avanzar en medicina de precisión.

El Instituto de Salud Carlos III impulsa el diagnóstico de enfermedades raras a través del Programa SpainUDP, que ha logrado identificar casos complejos y mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Investigadores de la Universidad de Manchester han identificado una causa genética común de epilepsia severa, beneficiando a más de 80 pacientes diagnosticados y ofreciendo esperanza para miles más.

Investigadores de la Universidad Nacional de La Plata identificaron el gen NPHP4, vinculado a insuficiencia renal e infertilidad masculina, utilizando secuenciación de exoma completo en una familia argentina.

IMPaCT-GENóMICA mejora significativamente el diagnóstico genético en España, ofreciendo acceso equitativo a pacientes con enfermedades raras y cánceres hereditarios mediante la secuenciación del genoma completo.

El 24 de junio, se reunió el Comité de Dirección del acuerdo entre tres fundaciones gallegas y Fujitsu para desarrollar algoritmos de inteligencia artificial que aceleren diagnósticos genéticos. Los ensayos clínicos han mostrado una precisión del 95% en la predicción de variantes genéticas, buscando mejorar la calidad de vida de los pacientes.