enfermedades raras

Investigadoras de la Universidad de Cádiz participarán en el III Encuentro de la Ciencia de Jerez, centrado en enfermedades raras, promoviendo la divulgación científica y el diálogo entre la comunidad científica y la sociedad.

La I Conferencia Nedamss en Granada reunió a expertos para destacar la importancia de la investigación y la innovación en el desarrollo de tratamientos para esta enfermedad rara neurodegenerativa.

Francisca Castellano, profesora del CEU, capacita a maestros y psicólogos en Perú para apoyar a niños hospitalizados con enfermedades raras, enfocándose en sus necesidades educativas y emocionales.

La UEMC transforma el Camino de Santiago en una experiencia inclusiva, permitiendo a personas con discapacidades completar la ruta en bicicletas adaptadas, promoviendo así la autonomía y el deporte adaptado.

Investigadores de la Universitat de València han identificado un nuevo regulador genético relacionado con la distrofia miotónica tipo 1, lo que abre nuevas posibilidades terapéuticas para esta enfermedad neuromuscular rara.

Un estudio revela que la nomenclatura de genes y mutaciones es imprecisa, lo que contribuye a que el 70% de las enfermedades raras no sean diagnosticadas adecuadamente.

Investigadores del ISCIII han utilizado CRISPR para desarrollar un tratamiento prometedor contra la distrofia muscular congénita asociada al gen LMNA, mejorando la supervivencia en modelos animales.

La Universidad CEU de Castellón celebra la jornada Píxel, donde estudiantes conocen las necesidades de personas con enfermedades raras y diversidad funcional, reforzando su formación a través de talleres especializados.

Un consorcio vasco investiga el síndrome CTNNB1, una enfermedad rara causada por mutaciones en la proteína beta-catenina, afectando el desarrollo cerebral en menores. La investigación busca comprender sus mecanismos para futuras terapias.

La Universitat de València se une a la Alianza Global por la Distrofia Miotónica en el Día de las Enfermedades Raras, promoviendo la investigación y atención para afectados por esta enfermedad.

La Universidad de Pisa recibe financiación de Telethon para investigar la sclerosi tuberosa, centrándose en los trastornos neuropsiquiátricos y el sistema de serotonina, buscando nuevas terapias.

Alumnas de Ingeniería Biomédica desarrollan un peluche interactivo que ayuda a niños con enfermedades raras a comunicarse, utilizando botones y una app para registrar necesidades, fomentando la conexión emocional.

Investigadores del CIEMAT y CIBERER han desarrollado una terapia génica innovadora para la anemia de Fanconi, designada como medicamento huérfano en Europa, que mejora el tratamiento de tumores.

Investigadores de la UNED han desarrollado un sistema de inteligencia artificial que identifica 19 enfermedades raras en informes clínicos pediátricos, mejorando el diagnóstico precoz y la vigilancia epidemiológica.