Un reciente estudio de la Universidad Rey Juan Carlos (URJC) pone de relieve la necesidad de abordar el Síndrome de Phelan-McDermid (SPMD) desde una perspectiva que trascienda lo meramente clínico. A través de testimonios de familias afectadas, la investigación se centra en las dimensiones emocionales, sociales y económicas que impactan a los núcleos familiares que enfrentan esta enfermedad rara y genética, aún poco diagnosticada y sin cura.
El SPMD se caracteriza por importantes afecciones neurológicas que pueden manifestarse como discapacidad intelectual y trastornos del espectro autista. El objetivo del estudio, llevado a cabo por el grupo de investigación HUM&QRinHS, es explorar las experiencias vividas por los padres de niños diagnosticados con esta condición, abarcando aspectos como el diagnóstico, el tratamiento y la atención médica recibida.
Experiencias de los progenitores
Para llevar a cabo este trabajo, se utilizó un enfoque cualitativo descriptivo que permitió profundizar en las vivencias de 32 progenitores pertenecientes a la Asociación Síndrome Phelan McDermid. Las entrevistas realizadas sumaron más de 32.000 minutos de escucha, complementadas con notas de campo para enriquecer el análisis.
Entre los hallazgos más significativos se destaca el proceso diagnóstico, descrito por los padres como una “lucha” constante contra el tiempo y un sistema médico que muchas veces carece de empatía. Según Cristina García Bravo, coautora del estudio, “el diagnóstico puede tardar años en llegar y suele comunicarse sin la sensibilidad necesaria”.
Impacto en la vida familiar
En cuanto al tratamiento, dado que no existe cura para el SPMD, las intervenciones suelen limitarse a terapias como fisioterapia o logopedia. Los padres asumen un rol protagónico como “cuidadores expertos”, tomando decisiones sobre qué tratamientos son beneficiosos o perjudiciales para sus hijos. Además, enfrentan el temor constante de tener otro hijo con el síndrome, lo que puede generar tensiones dentro del hogar.
La situación económica también se ve comprometida debido a los elevados costos asociados con terapias privadas y productos necesarios para el cuidado diario. Esto frecuentemente obliga a las madres a modificar su jornada laboral o incluso abandonar sus trabajos para poder atender adecuadamente a sus hijos.
Recomendaciones para mejorar la atención
Los resultados del estudio sugieren la implementación de programas integrales que combinen intervenciones sanitarias y sociales. Es fundamental mejorar la formación del personal médico para asegurar que la comunicación sobre diagnósticos se realice con empatía y conocimiento adecuado.
Asimismo, se enfatiza la importancia de ofrecer servicios de salud mental y apoyo psicológico desde el inicio del proceso diagnóstico. Esto incluye asesoramiento genético, donde se brinda información sobre las implicaciones hereditarias y opciones relacionadas con esta enfermedad.
Este trabajo forma parte de la tesis doctoral de Cristina García Bravo y ha sido desarrollado junto a otros investigadores del grupo HUM&QRinHS.
Preguntas sobre la noticia
¿Qué es el Síndrome de Phelan-McDermid (SPMD)?
El SPMD es una enfermedad rara genética, infradiagnosticada y sin cura, que conlleva grandes afecciones neurológicas, manifestándose como discapacidad intelectual y trastornos del espectro autista.
¿Cómo afecta el diagnóstico del SPMD a las familias?
Los padres experimentan el proceso de diagnóstico como una "lucha" contra el tiempo y el sistema, enfrentándose a la falta de empatía por parte de los médicos debido al desconocimiento sobre la enfermedad.
¿Qué tipo de apoyo necesitan las familias con niños diagnosticados con SPMD?
Las familias requieren programas integrales que combinen intervenciones sanitarias y sociales, así como servicios de salud mental y apoyo psicológico desde el inicio del proceso diagnóstico.
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