En un contexto donde el cáncer de mama sigue siendo una de las principales causas de diagnóstico y mortalidad entre mujeres, un estudio realizado por científicos de la Universidad de Cambridge revela que el secuenciación del genoma completo podría beneficiar a más de 15,000 mujeres al año en el Reino Unido. Este avance tiene el potencial de identificar características genéticas únicas que podrían guiar tratamientos inmediatos o facilitar la inclusión en ensayos clínicos.
Durante el año 2022, se diagnosticaron aproximadamente 2.3 millones de casos de cáncer de mama a nivel mundial, con unas trágicas 670,000 muertes asociadas. A pesar de los avances significativos en la medicina oncológica, persiste la dificultad para determinar los tratamientos más adecuados para cada paciente y predecir los casos con peor pronóstico.
La secuenciación del genoma completo es una técnica avanzada que permite analizar el ADN tanto del paciente como del tumor en busca de cambios genéticos o mutaciones. Esta información es crucial para entender las causas subyacentes del tumor y su comportamiento. Además, puede ofrecer datos valiosos para orientar tratamientos al identificar vulnerabilidades específicas o resistencias a ciertos medicamentos.
Avances en la Secuenciación Genómica
Aunque esta tecnología se está volviendo más asequible –la empresa Ultima Genomics ha anunciado que puede secuenciar un genoma humano por solo 100 dólares– su uso en el Servicio Nacional de Salud (NHS) aún es limitado. Actualmente, está disponible solo para algunos tipos de cáncer adultos, raros y pediátricos, así como ciertos cánceres metastásicos.
La profesora Serena Nik-Zainal, del Departamento de Medicina Genómica e Instituto de Cáncer Temprano en la Universidad de Cambridge, destacó: “Es cada vez más posible utilizar la secuenciación del genoma completo para informar sobre la gestión del cáncer. Sin embargo, no se está utilizando todo su potencial, especialmente en los tipos más comunes.”
El estudio liderado por Nik-Zainal utilizó datos provenientes de casi 2,500 mujeres en Inglaterra, recopilados dentro de la Biblioteca Nacional de Investigación Genómica. Este recurso es uno de los mayores activos de datos en su tipo y fue gestionado por Genomics England. Los investigadores examinaron cambios genéticos que pueden influir en el cáncer de mama, incluyendo fallos en los mecanismos celulares encargados de reparar el ADN.
Resultados Prometedores para Tratamientos Personalizados
Los hallazgos publicados recientemente en The Lancet Oncology revelan que un 27% de los casos analizados presentaron características genéticas que podrían guiar tratamientos personalizados inmediatos. Esto representa a más de 15,000 mujeres al año solo en el Reino Unido.
Entre las características identificadas se encuentran deficiencias en la reparación dirigida por homología (HRD), presentes en un 12% de todos los cánceres mamarios; mutaciones únicas susceptibles a tratamientos específicos; signos que indican resistencia a terapias hormonales; y patrones mutacionales que sugieren debilidades tratables del cáncer.
Además, se identificó un 15% adicional con características útiles para futuras investigaciones sobre otras vías de reparación del ADN, lo que podría beneficiar a más de 8,300 mujeres anualmente.
Nuevas Perspectivas sobre Pronósticos y Tratamientos
El análisis también proporcionó información sobre pronósticos. En el subtipo más común del cáncer mamario, conocido como ER+HER2-, que representa aproximadamente el 70% de los diagnósticos, se encontraron marcadores genéticos fuertes relacionados con la agresividad del cáncer. Cambios estructurales importantes en el ADN estaban asociados con un riesgo significativamente mayor de mortalidad.
A partir de estos resultados, los investigadores desarrollaron un marco para ayudar a los médicos a determinar qué pacientes requieren tratamientos más agresivos y cuáles pueden beneficiarse con enfoques menos invasivos. Se estima que alrededor de 7,500 mujeres al año con tumores poco agresivos podrían necesitar intervenciones más intensivas.
La profesora Nik-Zainal concluyó: “El Reino Unido es líder mundial en cuanto a su capacidad para realizar secuenciación del genoma completo a través del NHS. Ahora que contamos con evidencia poblacional sobre cómo esta técnica puede impactar positivamente vidas cada año, tenemos la oportunidad real de personalizar tratamientos.”
No solo se trata de adaptar tratamientos individuales; los datos obtenidos mediante secuenciación también podrían transformar cómo se reclutan pacientes para ensayos clínicos y acelerar el desarrollo necesario de nuevos tratamientos innovadores.
Papel Fundamental en Ensayos Clínicos Futuros
"Actualmente", añadió Nik-Zainal, "solo examinamos un número reducido de mutaciones genéticas y podemos invitar a participar en ensayos clínicos si encontramos alguna coincidencia específica. Con una lectura genética completa, podríamos abrir múltiples oportunidades simultáneamente." Esto optimizaría la eficiencia al reclutar pacientes para ensayos clínicos y facilitaría que reciban las terapias adecuadas mucho más rápido.
Por su parte, Professor Matt Brown, Director Científico Principal de Genomics England, afirmó: “Esta investigación prometedora demuestra aún más el potencial que tiene la genómica para mejorar los resultados del tratamiento oncológico.” La evolución rápida en este campo ya está dando paso a una nueva era en la medicina personalizada contra el cáncer.
Cabe destacar que este estudio fue financiado principalmente por instituciones como el Instituto Nacional para la Investigación y Atención Sanitaria (NIHR), junto con diversas fundaciones dedicadas a la investigación contra el cáncer.
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