Un nuevo proyecto de investigación de la Universidad de Pisa ha sido seleccionado entre los tres financiados en Toscana por el programa conjunto de la Fondazione Telethon y la Fondazione Cariplo. En su cuarta edición, este programa ha destinado un total de 3,6 millones de euros a 26 proyectos que buscan explorar áreas poco conocidas del genoma humano, especialmente aquellas relacionadas con las enfermedades raras.
El equipo liderado por el profesor Massimiliano Andreazzoli, del Departamento de Biología de la Universidad de Pisa, se enfocará en el estudio del gen PRR12. La inactivación de este gen está relacionada con alteraciones en el desarrollo del cerebro y los ojos. Dado que estos defectos se manifiestan en las primeras etapas de la vida y no pueden ser analizados directamente en humanos, el grupo utilizará modelos de zebrafish para investigar cómo PRR12 influye en la formación de estructuras nerviosas y oculares, así como para evaluar posibles estrategias terapéuticas que mitiguen los efectos de las mutaciones.
Nuevas perspectivas en investigación genética
El proyecto será desarrollado en colaboración con Vania Broccoli, del Instituto de Neurosciencias del CNR de Milán. Este enfoque integrado combinará análisis celulares, moleculares y funcionales para ofrecer una comprensión más profunda sobre el papel del gen PRR12.
La iniciativa Telethon-Cariplo sigue el modelo establecido por los National Institutes of Health (NIH) de Estados Unidos y tiene como objetivo “iluminar las partes más oscuras del genoma humano”. Se centra en la investigación de genes y mecanismos moleculares que aún son poco conocidos pero que son cruciales para entender y tratar diversas enfermedades raras.
Análisis exhaustivo del panorama científico
Los proyectos financiados abarcan tres áreas temáticas principales: genes asociados a enfermedades raras cuya función es poco definida; casos donde una misma mutación genética puede provocar diferentes manifestaciones clínicas; y modificadores genéticos que pueden influir en la aparición y gravedad de los síntomas.
Este año, el bando recibió un total de 146 propuestas provenientes de entidades italianas sin ánimo de lucro, incluyendo 96 proyectos “Pilot” y 50 “Full”. Por primera vez, los investigadores pudieron optar entre dos tipos de financiamiento: “Pilot”, con una duración anual para generar datos preliminares o nuevos instrumentos; y “Full”, que puede extenderse hasta dos años basándose en evidencias ya disponibles. En total, se seleccionaron 14 proyectos Pilot y 12 Full, evaluados por una comisión científica internacional presidida por el Dr. Massimo Pandolfo, de la Universidad McGill en Montreal.
A través de esta edición, el compromiso financiero acumulado por la Fondazione Telethon y la Fondazione Cariplo desde 2021 supera los 17 millones de euros, apoyando un total de 85 proyectos e involucrando a 125 laboratorios en toda Italia. La región más representada es Lombardía, con 14 laboratorios participantes, seguida por otras once regiones como Toscana, Emilia-Romagna, Friuli-Venezia Giulia, Piemonte y Lazio. Las áreas investigativas abarcan desde distrofias musculares y epilepsias hasta trastornos del neurodesarrollo y tumores raros.
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