Un equipo de investigación de la Universitat de València (UV), junto con el Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA y el CIBERER, ha dado un paso significativo en el tratamiento de la distrofia miotónica tipo 1 (DM1). Esta enfermedad neuromuscular rara y progresiva, que actualmente carece de un tratamiento efectivo, ha sido objeto de una nueva estrategia terapéutica desarrollada en colaboración con centros internacionales y la empresa Arthex Biotech.
Los resultados obtenidos en modelos experimentales son prometedores: el tratamiento no solo revierte defectos moleculares asociados a los síntomas de la DM1, sino que también mejora notablemente la fuerza muscular y reduce la rigidez característica de esta patología. Uno de los mayores logros es que los compuestos diseñados muestran una alta capacidad para llegar al músculo, un desafío crucial en el desarrollo de terapias para enfermedades neuromusculares.
Nuevas Esperanzas en el Tratamiento de la Distrofia Miotónica Tipo 1
La distrofia miotónica tipo 1 se manifiesta a través de debilidad muscular, rigidez y pérdida progresiva de fuerza, lo que impacta severamente en la autonomía y calidad de vida de quienes la padecen. Sin embargo, el trabajo publicado en The American Journal of Human Genetics demuestra que es posible corregir alteraciones fundamentales mediante la intervención en mecanismos que hasta ahora no habían sido explorados con éxito desde un enfoque terapéutico.
El estudio presenta una nueva generación de compuestos diseñados para bloquear la acción de pequeños reguladores celulares alterados por la enfermedad. Al neutralizar estos reguladores, los investigadores han logrado restaurar procesos esenciales dentro de las fibras musculares, resultando en una mejora significativa en su funcionamiento.
Impulso a Ensayos Clínicos Innovadores
El catedrático de la Universitat de València, Rubén Artero, quien coordina el Grupo de Investigación en Genómica Traslacional Humana de INCLIVA, señala que “estos resultados han sido clave para impulsar el ensayo clínico arthemiR, actualmente en marcha a través de Arthex Biotech”. Este ensayo evalúa por primera vez en pacientes el potencial terapéutico derivado del trabajo realizado por su equipo.
Con este avance, Valencia se establece como un referente internacional en el desarrollo de tratamientos innovadores para enfermedades neuromusculares raras. La investigación evidencia cómo los descubrimientos básicos pueden transformarse en soluciones terapéuticas concretas, acortando así la distancia entre los laboratorios y los pacientes que necesitan urgentemente nuevas opciones.
Financiación y Colaboraciones Clave
Este estudio ha recibido financiación significativa por parte de diversas entidades, incluyendo la Fundación La Caixa y la Generalitat Valenciana. Además, se ha contado con el apoyo del Servicio Central de Apoyo a la Investigación Experimental (SCSIE) y del MDA Monoclonal Antibody Resources, que proporcionó anticuerpos necesarios para llevar a cabo esta investigación.
Referencia del artículo: Artero R. et al. (2026). “Enhanced muscle uptake of chemically optimized miR-23b antisense oligonucleotides as lead compounds for myotonic dystrophy type 1”. The American Journal of Human Genetics, 113, 1–19. March 5, 2026. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2026.01.016
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