Investigadores de la Universitat de València, liderados por el catedrático de Genética Rubén D. Artero, junto con la investigadora Ariadna Bargiela del Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, han realizado un estudio que promete avanzar en el tratamiento de la distrofia miotónica tipo 1 (DM1). Este trabajo, publicado en la revista Molecular Therapy Nucleic Acids, ha identificado un nuevo microARN que juega un papel crucial en la modulación de la expresión genética relacionada con esta enfermedad neuromuscular rara.
La DM1 afecta a aproximadamente 1 de cada 10.000 personas y se caracteriza por una amplia variedad de síntomas que impactan diferentes sistemas del cuerpo, incluyendo los muscular, respiratorio, cardíaco y cognitivo. Aunque es más común en adultos, también existen formas pediátricas de la enfermedad. Actualmente, solo hay tratamientos paliativos disponibles para mitigar algunos síntomas.
Nuevas perspectivas terapéuticas para la distrofia miotónica tipo 1
El equipo investigador, que incluye a Manuel P. Alonso y otros miembros del Grupo de Genómica Traslacional Humana de INCLIVA-Universitat de València (BIOTECMED) y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ha estado trabajando para comprender mejor los mecanismos detrás del aumento del regulador genético conocido como MSI2, que se ha demostrado como una diana terapéutica potencial.
Ariadna Bargiela explica: “En investigaciones anteriores habíamos identificado a MSI2 como un objetivo clave para tratar la DM1. Esta proteína se encuentra elevada en pacientes con la enfermedad y hemos demostrado que su inhibición puede revertir fenómenos asociados a la atrofia muscular”. El estudio actual busca desentrañar las causas del aumento de MSI2, lo que podría abrir nuevas vías para el desarrollo de tratamientos efectivos.
Avances en modelos experimentales y financiación del proyecto
Los investigadores han utilizado modelos celulares derivados de pacientes para analizar cómo estos reguladores afectan funcionalmente a los genes implicados en la DM1. Los hallazgos sugieren que restaurar niveles normales del microARN miR-107 podría ofrecer un enfoque terapéutico prometedor. La investigación continúa avanzando hacia el desarrollo de oligonucleótidos antisentido dirigidos contra MSI2 como estrategia innovadora.
Este importante estudio ha sido financiado por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) mediante el proyecto PI21/00311 y un contrato Miguel Servet (CP24/00016) otorgado a Bargiela, así como por proyectos adicionales de la Generalitat Valenciana donde Rubén Artero actúa como investigador principal. Además, parte del equipamiento utilizado fue cofinanciado por el Fondo Europeo de Desarrollo Regional.
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