La investigación sobre la sclerosi tuberosa, liderada por el profesor Massimo Pasqualetti del Departamento de Biología de la Universidad de Pisa, ha sido seleccionada entre los ocho proyectos financiados a nivel nacional por la Fundación Telethon. Este estudio se centra en comprender las razones detrás de la ansiedad, las dificultades en las relaciones sociales, la impulsividad y la agresividad que experimentan muchos pacientes con esta enfermedad genética rara.
El proyecto ha recibido un apoyo financiero de aproximadamente 50.000 euros para su desarrollo durante un año, coincidiendo con la proximidad de la Giornata mondiale delle Malattie Rare, que se celebra el 28 de febrero. La sclerosi tuberosa es provocada por alteraciones en la vía de señalización mTOR y, además de causar epilepsia y tumores benignos en diversos órganos, también está asociada a trastornos neuropsiquiátricos significativos.
Objetivos del Proyecto sobre Sclerosi Tuberosa
Este innovador proyecto se enfocará en el sistema de la serotonina, un neurotransmisor esencial para regular emociones y comportamientos sociales, aspecto que hasta ahora ha sido poco investigado en el contexto de la sclerosi tuberosa. La investigación se llevará a cabo en el Laboratorio de Biología Celular y del Desarrollo de la Universidad de Pisa e incluirá a las doctoras Serena Nazzi y Sara Migliarini, junto con las doctorandas Marta Picchi y Giulia Gianni, colaborando con la doctora Noemi Barsotti.
El profesor Pasqualetti explica: “La sclerosi tuberosa es una enfermedad rara, pero su impacto en la vida diaria de quienes la padecen es considerable. Aunque existen tratamientos para algunas manifestaciones clínicas como la epilepsia, carecemos de terapias específicas para abordar los trastornos conductuales y cognitivos asociados. A través de este proyecto, buscamos profundizar en los mecanismos neurobiológicos subyacentes y evaluar si una intervención sobre el sistema serotoninérgico podría abrir nuevas vías terapéuticas”.
Nuevas Perspectivas Terapéuticas para Pacientes
A medida que avanza esta investigación, se espera que pueda contribuir significativamente al entendimiento y tratamiento de los síntomas neuropsiquiátricos relacionados con la sclerosi tuberosa. Con un enfoque renovado hacia el sistema serotoninérgico, los investigadores aspiran a desarrollar estrategias más efectivas que mejoren la calidad de vida de los pacientes afectados por esta compleja condición.
Este esfuerzo no solo resalta el compromiso académico y científico de la Universidad de Pisa, sino también el apoyo fundamental proporcionado por organizaciones como Telethon, que buscan impulsar investigaciones que puedan marcar una diferencia real en el ámbito sanitario.
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