La investigación y la innovación se han consolidado como herramientas esenciales en el estudio de la enfermedad Nedamss, así como en la búsqueda de soluciones terapéuticas. Esta premisa fue el eje central de la I Conferencia presencial Nedamss, que tuvo lugar en el centro granadino Genyo. En este evento, se reunieron investigadores, neurólogos, pacientes y familiares para compartir conocimientos y experiencias.
El encuentro, cuyo objetivo principal fue resaltar la importancia de la investigación en esta enfermedad rara, contó con la participación de destacados expertos provenientes de España, Alemania, Italia y Estados Unidos. Entre ellos se encontraban figuras reconocidas a nivel internacional como Encarna Guillén, Kathrin Meyer, Ferdinando Fiumara y Pawel Lisowski. Bajo la dirección científica del investigador de la Fundación Progreso y Salud, Thomas Widmann, se discutieron los avances en las principales líneas de investigación actuales.
Colaboración para encontrar soluciones efectivas
Widmann subrayó que el evento se organizó con un doble propósito: por un lado, fomentar la colaboración entre distintos laboratorios y equipos de investigación para acelerar el desarrollo de una cura; por otro lado, fortalecer los vínculos con las familias, quienes son el verdadero motor detrás de estas investigaciones.
A lo largo del encuentro se abordaron especialmente dos enfoques terapéuticos clave: el avance en estrategias de terapias génicas y la identificación de fármacos reposicionados, que podrían ofrecer alternativas eficaces a corto y medio plazo. Ambas líneas representan actualmente las principales vías para tratar esta enfermedad neurodegenerativa.
Gonzalo Balbontín, director gerente de la Fundación Progreso y Salud, expresó su agradecimiento a los “profesionales que no cesan en su empeño por mejorar la calidad de vida de los pacientes”. Además, enfatizó que “el compromiso de nuestra entidad con la investigación es firme”, reafirmando su dedicación hacia los pacientes y sus familias. Balbontín también destacó el esfuerzo por dignificar la investigación en enfermedades poco frecuentes y darles visibilidad.
Diversidad en la participación familiar y profesional
La conferencia también sirvió como un espacio propicio para el diálogo entre científicos y familias afectadas por esta enfermedad. Participaron tanto presencialmente como a través de medios digitales familias desde España, Francia y Estados Unidos, entre otros países.
En España, las familias presentes pertenecían a diversas asociaciones dedicadas al impulso de la investigación, tales como la Asociación Española IRF2BPL, Por la Sonrisa de Elenita, El Ángel de Javi , y Por la Sonrisa de Nahel. Actualmente hay dos menores diagnosticados en Andalucía, dentro del total de 14 casos registrados en España y 250 a nivel mundial. La contribución financiera y el apoyo activo de estas asociaciones son cruciales para avanzar rápidamente en la búsqueda de tratamientos.
Nedamss, causada por mutaciones en el gen IRF2BPL, presenta una evolución rápida caracterizada por un trastorno regresivo del neurodesarrollo, movimientos anormales y pérdida del habla, lo que afecta significativamente la calidad de vida del paciente. Actualmente no existe cura para esta enfermedad; sin embargo, grupos liderados por investigadores como Widmann están desarrollando un enfoque terapéutico multidisciplinario centrado en encontrar estrategias efectivas para su tratamiento.
Apuesta institucional por medicamentos huérfanos
Maribel Rico Salas, responsable de la Unidad de Información Científica y Análisis de Resultados en la Fundación Progreso y Salud, destacó durante su intervención los programas destinados a apoyar e incentivar el desarrollo de medicamentos huérfanos . Según ella, “encuentros como este evidencian el esfuerzo colectivo—de pacientes, familiares, científicos e instituciones—por luchar contra las enfermedades raras y mejorar así la calidad de vida”.
Este evento ha sido respaldado por entidades como la Asociación ‘Por la sonrisa de Elenita’, creada por familiares afectados por esta condición, así como ‘The Company of Biologists’, una organización internacional sin ánimo lucrativo dedicada a promover investigaciones científicas.
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