La medicina personalizada se posiciona como uno de los campos más prometedores dentro de la biomedicina contemporánea, impulsada por estudios innovadores sobre el microbioma humano. Este conjunto de billones de microorganismos que habitan en nuestro cuerpo influye en aspectos cruciales como el metabolismo, la inmunidad y la respuesta a tratamientos médicos. La alteración de este ecosistema microbiano, conocida como disbiose, ha sido vinculada a diversas patologías, incluyendo enfermedades periodontales, trastornos inflamatorios intestinales, obesidad, problemas mentales e incluso ciertos tipos de cáncer.
En este contexto, la metaxenómica clínica emerge como una herramienta fundamental. Esta metodología fue abordada en la tesis doctoral con mención internacional de la investigadora Lara María Vázquez González, del Centro Singular de Investigación en Tecnologías Inteligentes de la USC (CiTIUS). Su investigación se alinea con las líneas propuestas por la Cátedra USC-Plexus de IA aplicada a la Medicina Personalizada de Precisión (CAMELIA). El trabajo fue dirigido por las catedráticas María José Carreira Nouche e Inmaculada Tomás Carmona, y contó con la colaboración del equipo investigador del Oral Sciences Research Group (OSRG) de la USC.
Nuevos horizontes en metaxenómica
A través de tecnologías ómicas avanzadas, como la secuenciación masiva (NGS), es posible obtener información detallada sobre la diversidad y función de estos microorganismos. El análisis del gen 16S rRNA se ha convertido en un pilar fundamental para identificar bacterias y arqueas, aunque persisten desafíos para asegurar que los datos obtenidos sean precisos y clínicamente relevantes.
Uno de los logros más significativos del trabajo de Lara Vázquez fue el desarrollo de un procedimiento para evaluar la cobertura de primers, secuencias cortas de ADN utilizadas en la amplificación del gen 16S rRNA durante la secuenciación. La cobertura adecuada es esencial para determinar qué grupos microbianos pueden ser detectados en una muestra. Se descubrió que los primers más comúnmente utilizados no eran los más efectivos para analizar la microbiota oral, lo que podría tener importantes implicaciones para el diagnóstico y tratamiento de enfermedades orales.
Innovaciones clave en diagnósticos microbiológicos
Otro aspecto relevante de esta investigación fue la creación de una base de datos curada sobre las copias del gen 16S rRNA presentes en los genomas bacterianos y arqueanos. Este gen no se encuentra en una única copia sino en varias dentro del mismo genoma, lo cual puede afectar la precisión de las análisis cuantitativas. Con acceso a esta información, los científicos pueden corregir estimaciones sobre la abundancia relativa de microorganismos, mejorando así la fiabilidad de los estudios y optimizando diagnósticos clínicos.
Finalmente, se desarrolló un pipeline para clasificación fenotípica que permite realizar diagnósticos precisos sobre enfermedades polimicrobianas asociadas a disbiose, como periodontitis y enfermedad inflamatoria intestinal. Este sistema ha demostrado ser estadísticamente sólido y biológicamente informado, superando en precisión otros enfoques anteriores y abriendo nuevas posibilidades para el diagnóstico de diversas patologías.
A pesar de que el estudio se centró principalmente en el microbioma oral, las herramientas desarrolladas tienen potencial aplicación en cualquier tipo de microbioma, ampliando enormemente su utilidad en medicina personalizada. Los resultados han sido publicados en prestigiosas revistas científicas como Microbiome y BMC Bioinformatics.
Este avance bioinformático no solo promete mejorar nuestra comprensión del microbioma humano, sino que también tiene el potencial para transformar radicalmente cómo diagnosticamos y tratamos una amplia gama de enfermedades, acercándonos cada vez más a una medicina verdaderamente personalizada.
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