Un estudio internacional liderado por investigadores de la Universidad de Cambridge ha revelado que el autismo diagnosticado en la primera infancia presenta un perfil genético y de desarrollo distinto al del autismo diagnosticado a partir de la niñez tardía. Esta investigación desafía la creencia arraigada de que el autismo es una condición única con una causa subyacente homogénea.
Publicado en Nature, el estudio analizó datos conductuales a lo largo de la infancia y adolescencia provenientes del Reino Unido y Australia, así como información genética de más de 45,000 individuos autistas en diversas cohortes grandes de Europa y Estados Unidos.
Los científicos del Departamento de Psiquiatría de Cambridge encontraron que los niños diagnosticados como autistas en edades tempranas (típicamente antes de los seis años) mostraban más probabilidades de presentar dificultades conductuales desde la infancia, tales como problemas en la interacción social. En contraste, aquellos diagnosticados más tarde (en la niñez tardía o posterior) eran más propensos a experimentar dificultades sociales y conductuales durante la adolescencia, además de tener una mayor probabilidad de sufrir trastornos mentales como la depresión.
Diferencias Genéticas en el Diagnóstico del Autismo
El equipo vinculó los datos genéticos con la edad del diagnóstico entre las personas autistas y descubrió que los perfiles genéticos subyacentes diferían notablemente entre quienes recibieron un diagnóstico temprano y aquellos diagnosticados más tarde, con solo un solapamiento modesto. De hecho, el perfil genético promedio del autismo diagnosticado más tarde se asemeja más al del TDAH, así como a condiciones mentales como la depresión y el PTSD, que al del autismo detectado en la primera infancia.
Los autores del estudio señalan que la falta de apoyo durante la primera infancia también contribuye al aumento del riesgo de problemas de salud mental en el grupo diagnosticado más tarde; por ejemplo, estos individuos pueden ser más vulnerables al acoso escolar antes del diagnóstico.
A pesar de esto, los científicos argumentan que el mayor solapamiento genético entre el autismo diagnosticado tardíamente y ciertos trastornos psiquiátricos sugiere que puede haber factores genéticos que aumentan parcialmente el riesgo de condiciones mentales entre quienes son diagnosticados con autismo en etapas posteriores.
Implicaciones para el Entendimiento del Autismo
“Encontramos que, en promedio, las personas diagnosticadas con autismo temprano y tardío siguen diferentes trayectorias de desarrollo y sorprendentemente tienen perfiles genéticos subyacentes distintos”, comentó Xinghe Zhang, autor principal del estudio. “Nuestros hallazgos sugieren que el momento del diagnóstico refleja más que diferencias en el acceso a servicios sanitarios o conciencia sobre esta condición”.
El estudio investigó factores "poligénicos": conjuntos de miles de variantes genéticas que pueden influir colectivamente en rasgos específicos. El equipo determinó que estos factores poligénicos heredables explican aproximadamente el 11% de la variación en la edad al diagnóstico del autismo.
“El término ‘autismo’ probablemente describe múltiples condiciones”, afirmó Dr. Varun Warrier, autor senior del Departamento de Psiquiatría. “Por primera vez, hemos encontrado que el autismo diagnosticado temprano y tardío tiene diferentes perfiles biológicos y desarrollacionales subyacentes.”
Nuevas Direcciones para Futuras Investigaciones
El siguiente paso importante será comprender la compleja interacción entre los factores genéticos y sociales que conducen a peores resultados en salud mental entre individuos autistas diagnosticados más tarde. Este estudio tiene implicaciones significativas sobre cómo se conceptualiza, estudia y apoya el autismo, sugiriendo que las variaciones genéticas y desarrollamentales influyen en cuándo y cómo se manifiestan los rasgos autistas.
“Algunos influencias genéticas predisponen a las personas a mostrar rasgos autistas desde una edad muy temprana, facilitando así un diagnóstico anticipado”, agregó Warrier. “Para otros, estas influencias pueden modificar qué características del autismo emergen y cuándo.” Comprender cómo surgen estas características no solo durante la primera infancia sino también más adelante podría ayudar a reconocer, diagnosticar y apoyar a las personas autistas a lo largo de todas las etapas de su vida.
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