Investigadores del ICBAS firman un manifiesto internacional sobre enfermedades raras
Un grupo de científicos de diversas partes del mundo, incluyendo a investigadores del Instituto de Ciencias Biomédicas Abel Salazar (ICBAS) de la Universidad del Porto, ha suscrito recientemente un decálogo que advierte sobre los riesgos de desigualdad en el desarrollo de la Genómica. Este compromiso busca asegurar que “ninguna persona que vive con una enfermedad genética y/o rara quede excluida del progreso científico”.
La decisión fue tomada durante el II Congreso Iberoamericano de Genética Médica y Medicina Genómica, celebrado entre el 7 y el 10 de octubre en Murcia, España, centrado en las enfermedades genéticas raras.
El documento, titulado “Declaración de Murcia para Acción Global sobre Enfermedades Raras – Genómica para todos y enfermedades raras como prioridad de Salud Pública: un compromiso global por la equidad e inclusión”, sostiene que la genómica es una “herramienta esencial para transformar la salud pública y debe ser considerada un bien común, al servicio de todas las personas, sin exclusión”.
Propuestas para garantizar el acceso equitativo a tecnologías genómicas
La Declaración de Murcia incluye un conjunto de propuestas dirigidas a autoridades estatales, organismos multilaterales, sector privado y sociedad civil. El objetivo es “garantizar que todas las personas tengan acceso equitativo a tecnologías genómicas y otras ómicas”, tanto en farmacogenética como en diagnóstico precoz, seguimiento y tratamiento de enfermedades raras, especialmente en contextos vulnerables o entre poblaciones minoritarias autóctonas que suelen estar subrepresentadas.
Entre las principales propuestas se destacan: integrar la genómica en los sistemas nacionales de salud; impulsar programas de formación y alfabetización dirigidos a profesionales sanitarios, pacientes, familias y ciudadanos; así como abogar por la inclusión activa de personas que conviven con enfermedades raras y sus familias en la formulación de políticas.
Importancia educativa y científica del evento
Para Paula Jorge, docente del ICBAS y coordinadora de la comisión científica de la Sociedad Portuguesa de Genética Humana (una de las diez signatarias del documento), “la firma de la declaración coincidió con la impartición de la Unidad Curricular optativa ‘Genómica en Medicina’. Este evento permitió alertar e involucrar activamente a los estudiantes en la discusión sobre la importancia de esta área para el ejercicio médico, alineándose completamente con los objetivos del curso”, comentó.
La Genómica se define como el campo dentro de la genética que estudia el *genoma* completo —es decir, todos los genes— así como su funcionamiento, interacciones e influencia sobre las características o salud del organismo.
Cierre del Congreso Iberoamericano
El II Congreso Iberoamericano reunió a más de 120 especialistas internacionales y comenzó con un evento destacado: el primer Hackathon iberoamericano dedicado a enfermedades raras no diagnosticadas.
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