Un estudio exhaustivo que analizó 52 artículos científicos enviados a una prestigiosa revista de genética clínica ha revelado un preocupante problema: **ninguno** de los trabajos nombró con precisión las mutaciones genéticas, conocidas correctamente como variantes. Este hallazgo podría ser una de las razones por las cuales aproximadamente el **70%** de las enfermedades raras permanecen sin diagnóstico, incluso en el Reino Unido, que cuenta con uno de los servicios de medicina genómica más avanzados del mundo.
Dirigido por Dr. Peter Freeman, genetista de la Universidad de Manchester, este análisis fue publicado por el equipo editorial de la revista Genetics in Medicine (GIM), reconocida a nivel mundial en el ámbito de la genética clínica. La investigación se encuentra disponible en Clinical Chemistry.
Este informe es especialmente frustrante para los padres de los aproximadamente **6,000 niños** al año en el Reino Unido que padecen enfermedades genéticas raras y que, en su mayoría, nunca reciben un diagnóstico adecuado. Muchos de estos niños mueren sin que se determine la causa subyacente de su enfermedad.
La importancia del nomenclatura precisa en genética
El uso correcto de la nomenclatura podría no solo facilitar diagnósticos más precisos, sino también reducir significativamente los costos para el Servicio Nacional de Salud (NHS) británico, que actualmente gasta más de **£3 mil millones** cada década en diagnósticos prolongados e innecesarios relacionados con enfermedades genéticas raras.
A lo largo del tiempo, la falta de comunicación provocada por nombres genéticos inconsistentes ha llevado a casos documentados de gestión clínica incorrecta. Los investigadores encontraron que todos los manuscritos revisados contenían al menos un error, lo cual disminuyó considerablemente la probabilidad de identificar variantes durante las búsquedas rutinarias requeridas para reunir evidencia diagnóstica.
Esta investigación será incorporada a un nuevo estándar profesional liderado por la ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics), que se está desarrollando colaborativamente con importantes sociedades profesionales y organismos de aseguramiento de calidad en EE.UU., UE, Reino Unido y Canadá. Este nuevo estándar regulará los mínimos aceptables para datos sobre variantes en informes clínicos y bases de datos.
Desafíos actuales y recomendaciones
A pesar de que tales estándares son legalmente vinculantes en Estados Unidos, aún no hay indicios claros sobre si el Reino Unido seguirá este camino. Sin embargo, las entidades encargadas de controlar los estándares en medicina genómica del Reino Unido están involucradas en esta coalición liderada por ACMG.
El Dr. Freeman, quien anteriormente trabajó en la Universidad de Leicester y ahora está basado en Manchester, ha desarrollado una herramienta llamada VariantValidator. Esta herramienta permite asignar nombres estandarizados a cada variante, facilitando así el intercambio y localización de evidencia diagnóstica.
Junto con la Human Genome Organization, los editores del GIM han formado un equipo técnico liderado por el Dr. Freeman para crear instrucciones para autores sobre cómo reportar adecuadamente variantes genéticas.
Impacto real en pacientes y sus familias
Los genetistas hospitalarios dependen de la evidencia publicada para realizar diagnósticos; sin embargo, debido a la nomenclatura inconsistente utilizada actualmente, muchas veces no pueden localizar información relevante. Esto impide que se tomen decisiones diagnósticas adecuadas y puede negar tratamientos necesarios a muchos pacientes.
En palabras del Dr. Freeman: “La lengua de la genómica guía todo desde descubrimientos sobre asociaciones entre genes y enfermedades hasta diagnósticos para enfermedades raras; este estudio ha revelado un nivel alarmante de inexactitud.” Además agregó que “los médicos describen casi siempre las variantes del ADN utilizando sistemas obsoletos o no estándar”. Esto crea barreras significativas para aquellos que buscan acceder a servicios esenciales para su bienestar.
- Aprobar universalmente pautas sobre nomenclatura genética/variantes dentro de publicaciones científicas.
- Implementar procesos robustos de revisión por pares para hacer cumplir estándares sobre nomenclatura genética/variantes.
- Apoyar la presentación automatizada de datos estructurados sobre variantes y clasificación en repositorios disponibles públicamente.
- Colaborar con editores para educar equipos sobre producción y corrección textual.
Casos emblemáticos como advertencia
Casos históricos como el uso conflictivo del Factor V Leiden han resultado en decisiones inapropiadas respecto al tratamiento debido a interpretaciones erróneas del riesgo trombótico. Asimismo, incoherencias en el reporte de variantes del gen CFTR han conducido a errores significativos durante el asesoramiento familiar relacionado con riesgos hereditarios.
Papel titulado: Papel Universal Presente sobre Errores en Nomenclatura Genética/Variante en Presentaciones Manuscritas.
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