Salvador Mena Mollá, investigador del Departamento de Fisiología de la Universitat de València, lidera un innovador estudio sobre la genética y epigenética de la escoliosis idiopática del adolescente (EIA) en Calcuta, India. Este proyecto, que cuenta con el respaldo del Grupo de Epigenómica y Epigenética Traslacional de INCLIVA, bajo la dirección del doctor José Luis García Giménez, busca desentrañar los factores que contribuyen a esta condición.
La EIA se caracteriza por ser una deformidad tridimensional de la columna vertebral, cuya causa aún no está completamente clara. Sin embargo, se ha identificado que intervienen múltiples factores como los genéticos, neuromusculares y ambientales. En los casos más severos, esta afección puede deteriorar significativamente tanto la función respiratoria como la calidad de vida del paciente. Por ello, es fundamental contar con tratamientos adecuados que incluyan ejercicios físicos, ortesis o incluso cirugía. Además, la alteración en la imagen corporal puede afectar psicológicamente a los adolescentes que padecen esta enfermedad.
Colaboraciones estratégicas para un avance significativo
Este ambicioso proyecto es el resultado de una colaboración estratégica entre el Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA y la spin-off EpiDisease S.L., así como con la Spine Research Foundation. Los fundadores de EpiDisease, Mena y García, poseen más de diez años de experiencia investigando los factores genéticos y epigenéticos relacionados con la EIA.
Mena subraya la importancia de estudiar esta enfermedad en diversas poblaciones: “La diversidad genética y epigenética entre distintos grupos étnicos puede influir notablemente en el desarrollo y progresión de la enfermedad. Analizar estos marcadores en poblaciones variadas, como las europeas e indias, nos permitirá identificar patrones únicos que podrían pasar desapercibidos si solo nos enfocamos en una sola población”.
Un enfoque global hacia una problemática común
El doctor García Giménez añade que esta colaboración representa un avance crucial para comprender los mecanismos moleculares detrás de la escoliosis idiopática en adolescentes dentro de contextos genéticos diversos. A nivel global, se estima que cerca de 20 millones de jóvenes sufren esta enfermedad, siendo aproximadamente el 3% del total en este grupo etario; en India, se calcula que hay alrededor de 5.8 millones de casos.
EpiDisease S.L., establecida en 2013 como una spin-off del INCLIVA y vinculada al CIBER del Instituto de Salud Carlos III y a la Universitat de València, tiene como objetivo aplicar conocimientos avanzados en epigenética y ciencias biomédicas al servicio social. Por su parte, Spine Research Foundation es una reconocida institución en Calcuta dedicada a la educación e investigación sobre trastornos espinales, habiendo formado a más de 50 cirujanos a través de programas acreditados durante sus 16 años de existencia.
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