IMPaCT-GENóMICA ha logrado un avance significativo en la tasa de diagnóstico genético en España. Este programa, que se presenta como una iniciativa pionera, busca establecer una estructura coordinada entre el Sistema Nacional de Salud y las Comunidades Autónomas para proporcionar acceso equitativo a diagnósticos genéticos complejos.
La III Jornada IMPaCT-GENóMICA, celebrada en el Salón Ernest Lluch del Instituto de Salud Carlos III, reunió a destacados expertos y representantes de diversas instituciones. Durante el evento, se discutieron los mecanismos de funcionamiento del programa y se presentaron casos clínicos relacionados con enfermedades raras y cánceres hereditarios. Entre los participantes se encontraban Carmen Ayuso, coordinadora del programa, e Isabel Orbe, directora general de la Asociación Española Contra el Cáncer.
Un enfoque innovador para el diagnóstico genético
La jornada fue inaugurada por Marina Pollán, quien destacó que IMPaCT-GENóMICA es uno de los tres programas que forman parte de la Infraestructura de Medicina de Precisión asociada a la Ciencia y Tecnología (IMPaCT). Este programa realiza la secuenciación del genoma completo a pacientes que no han obtenido un diagnóstico mediante pruebas convencionales.
Ángel Carracedo, otro de los coordinadores del proyecto, presentó un balance positivo sobre la primera fase del mismo. Según sus declaraciones, se han secuenciado más de 2000 genomas de pacientes con enfermedades raras sin diagnóstico previo. En este contexto, se ha logrado un nuevo diagnóstico en el 12% de los casos reanalizados y un 18% adicional tras el análisis del genoma completo. Esto representa una tasa total cercana al 30% para aquellos pacientes que habían esperado hasta once años sin respuestas.
Resultados prometedores en cáncer y enfermedades raras
Carracedo también mencionó hallazgos relevantes en el ámbito oncológico: un 6% de pacientes con sospecha de cáncer hereditario obtuvieron resultados informativos, mientras que para tumores primarios de origen desconocido, la cifra alcanzó un 28%. Estos resultados son cruciales para mejorar las opciones terapéuticas disponibles.
A medida que avanza el proyecto, se continúa incorporando nuevos pacientes y promoviendo el reanálisis de datos genómicos. Esto permite revisar variantes genéticas cuyo significado aún no está claro, contribuyendo así al avance del conocimiento científico y manteniendo su utilidad clínica a lo largo del tiempo.
Una infraestructura nacional consolidada
Carmen Ayuso subrayó la importancia de consolidar esta infraestructura como elemento clave en el diagnóstico equitativo de enfermedades raras y tumores no diagnosticados en toda España. “Todas estas personas tienen derecho al diagnóstico genético”, afirmó Ayuso, enfatizando la necesidad de asegurar financiación estable para garantizar la continuidad del programa.
Para lograrlo, se planea colaborar con el Ministerio de Sanidad y las comunidades autónomas en la elaboración de un plan consensuado que promueva esta iniciativa vital para la salud pública.
IMPaCT-GENóMICA, coordinado desde el Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) en su área dedicada a Enfermedades Raras (CIBERER), cuenta con más de 300 colaboradores directos y una red amplia que incluye 110 hospitales en todo el país. La colaboración con asociaciones como FEDER y AECC asegura una transparencia operativa alineada con las mejores prácticas éticas e investigativas.
Sobre IMPaCT: Un pilar en Medicina de Precisión
IMPaCT, creado por el Instituto de Salud Carlos III, tiene como objetivo facilitar la implementación efectiva de Medicina de Precisión dentro del Sistema Nacional de Salud. Este esfuerzo está estructurado alrededor de tres programas fundamentales: Medicina Predictiva, Ciencia de Datos y Medicina Genómica, siendo dos coordinados desde CIBER.
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