Un consorcio de investigadores vascos está llevando a cabo un estudio sobre el síndrome CTNNB1, una enfermedad rara que afecta el desarrollo cerebral en menores. Este síndrome se relaciona con mutaciones en la proteína beta-catenina, cuya alteración puede tener consecuencias significativas en la formación del cerebro.
A pesar de que en España se han diagnosticado menos de 50 casos, las enfermedades raras en general afectan a cerca de tres millones de personas. El Instituto Biofisika, que colabora con diversas instituciones vascas, ha presentado avances en su investigación coincidiendo con el Día Mundial de las Enfermedades Raras.
Objetivos del estudio y colaboración interdisciplinaria
La investigación está liderada por Sonia Bañuelos, investigadora del Instituto Biofisika y profesora del Departamento de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad del País Vasco (EHU). Según Bañuelos, “nuestro objetivo es entender cómo estas mutaciones impiden que el cerebro se forme correctamente. Conocer los mecanismos a nivel molecular es imprescindible para que, en el futuro, puedan desarrollarse terapias específicas”.
El proyecto cuenta con la colaboración de equipos de neuropsicología de la Universidad de Deusto, pioneros en el estudio del CTNNB1, así como especialistas en genética molecular del Instituto Biobizkaia y la plataforma de organoides cerebrales del centro Achucarro de Neurociencias. Además, la Asociación Española de Pacientes de CTNNB1 participa activamente en esta iniciativa.
La importancia de la beta-catenina en el desarrollo cerebral
La beta-catenina desempeña un papel crucial durante el desarrollo embrionario y también tiene funciones importantes en organismos adultos. Esta proteína es fundamental para la adhesión celular, proporcionando consistencia y resistencia mecánica a los tejidos. Su correcto funcionamiento es esencial para la formación del cerebro y para procesos como la creación y plasticidad sináptica, que son bases del aprendizaje y la memoria.
En el caso del síndrome CTNNB1, muchas mutaciones resultan en proteínas incompletas o mal plegadas que no pueden cumplir su función adecuadamente. Esto altera procesos críticos para el desarrollo cerebral.
Técnicas innovadoras para investigar un síndrome poco común
El equipo del Instituto Biofisika utiliza herramientas basadas en la estructura tridimensional de las proteínas para predecir cómo las mutaciones impactan en la interacción entre beta-catenina y cadherina, componentes esenciales de los complejos de adhesión celular. Estas predicciones son validadas mediante técnicas biofísicas en laboratorio.
A través de cultivos bacterianos, se producen versiones mutadas de la proteína correspondientes a casos reales identificados. Los organoides cerebrales permiten modelar más fielmente cómo estas alteraciones afectan al desarrollo del tejido nervioso.
Aunque este trabajo se clasifica como investigación básica, sus resultados “podrían ayudar a que en el futuro pueda plantearse un diseño racional de terapias”, afirma Bañuelos.
La necesidad urgente de investigar enfermedades raras
Bañuelos enfatiza: “Comprender los mecanismos detrás de una enfermedad es el primer paso hacia su cura. Por eso, la investigación sobre enfermedades raras es absolutamente necesaria.” En este contexto, el Instituto Biofisika subraya la importancia de fomentar estudios que aborden estas patologías minoritarias pero con un impacto significativo para quienes las padecen.
Si (
No(
