enfermedades raras

Investigadores del Instituto Whitehead descubren que proteínas alternas de un mismo gen afectan de manera diferente a enfermedades raras, lo que podría mejorar diagnósticos y tratamientos personalizados.

Un innovador tratamiento con elesclomol-cobre mejora el neurodesarrollo en dos niños con enfermedad de Menkes, mostrando resultados prometedores y sentando las bases para futuros ensayos clínicos.

El Laboratorio de Biología Molecular de la UCAM investiga cáncer, envejecimiento y salud animal, aplicando biología molecular avanzada para desarrollar tratamientos personalizados y abordar enfermedades complejas.

El 19 de noviembre de 2025, la Universidad Paris-Saclay organiza un evento sobre innovación en salud, presentando avances tecnológicos y fomentando alianzas entre científicos, emprendedores e industrias.

El Instituto Universitario de Investigación Biosanitaria de Extremadura (INUBE) celebra sus VI Jornadas Científicas en Badajoz, enfocándose en la investigación biosanitaria y la colaboración entre instituciones.

Un equipo del ISCIII ha desarrollado una terapia génica 'suicida' para tratar el sarcoma de Ewing, mostrando eficacia en estudios preclínicos al eliminar células tumorales específicas y reducir efectos secundarios.

IMPaCT-GENóMICA mejora significativamente el diagnóstico genético en España, ofreciendo acceso equitativo a pacientes con enfermedades raras y cánceres hereditarios mediante la secuenciación del genoma completo.

El 24 de junio, se reunió el Comité de Dirección del acuerdo entre tres fundaciones gallegas y Fujitsu para desarrollar algoritmos de inteligencia artificial que aceleren diagnósticos genéticos. Los ensayos clínicos han mostrado una precisión del 95% en la predicción de variantes genéticas, buscando mejorar la calidad de vida de los pacientes.