Más de 120 especialistas en genética, entre ellos genetistas médicos, pediatras y bioinformáticos, se reúnen en Murcia para participar en el primer ‘Hackathon de enfermedades raras no diagnosticadas’ de España. Este evento, que tiene lugar en el auditorio Víctor Villegas, busca abordar los casos de 12 niños que llevan años sin un diagnóstico claro, la mayoría de los cuales presentan anomalías congénitas y trastornos del neurodesarrollo.
Organizado por los hospitales Virgen de la Arrixaca de Murcia y Sant Joan de Déu Barcelona, junto con el apoyo de la Universidad de Murcia, el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Pascual Parrilla y la Fundación para la Formación e Investigación Sanitarias de la Región de Murcia, este hackathon representa un esfuerzo conjunto para impulsar una red colaborativa que permita resolver estos complejos casos médicos.
Un encuentro clave para el diagnóstico médico
Durante dos días, los más de 120 profesionales tendrán acceso a información clínica detallada sobre los pacientes, lo que les permitirá examinar cada caso a fondo y buscar respuestas. En España, se estima que cerca del 50 por ciento de los niños con enfermedades raras no reciben un diagnóstico preciso, lo cual es vital para determinar su tratamiento y mejorar su calidad de vida. Actualmente, estos pequeños tardan más de seis años en recibir un diagnóstico adecuado.
La iniciativa también está alineada con los objetivos del Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras, que busca reducir el tiempo necesario para obtener un diagnóstico a menos de un año. Para ello, se creó en 2021 la red Únicas, compuesta por 30 hospitales españoles que ofrecen una atención coordinada a estos pacientes durante todo su proceso asistencial.
Nuevas estrategias para acelerar diagnósticos
Uno de los pilares fundamentales del programa ‘Únicas’ es acelerar el diagnóstico. En este contexto, se han implementado varias iniciativas como la creación de un programa específico para pacientes sin diagnóstico. Este programa amplía las oportunidades para que más niños puedan acceder a estudios genéticos avanzados.
En el hackathon murciano se analizarán diversos aspectos relacionados con los 12 pacientes sin diagnóstico conocido: sus fenotipos clínicos, ADN mediante secuenciación genómica y ARN a través de transcriptomas. Además, se explorarán procesos químicos como la metilación que pueden influir en la expresión genética. Estas metodologías permitirán descubrir información crucial que podría haber sido pasada por alto en pruebas anteriores.
Impacto global de las enfermedades raras
Las enfermedades raras afectan a menos de 5 personas por cada 10.000, pero su impacto es significativo a nivel mundial. Aproximadamente el 80 por ciento tienen un origen genético y muchos síntomas aparecen durante la infancia, convirtiéndolas en una prioridad dentro del ámbito pediátrico.
En la Región de Murcia, se estima que alrededor de 80.207 personas, lo que equivale al 5,1 por ciento de la población regional, están afectadas por alguna enfermedad rara. Este evento no solo busca avanzar en diagnósticos sino también contribuir al conocimiento colectivo sobre estas patologías poco frecuentes.
Congreso Iberoamericano sobre Genética Médica
Aprovechando esta ocasión, Murcia también alberga el segundo Congreso Iberoamericano de Genética Médica y Medicina Genómica del 7 al 10 de octubre. Este congreso reunirá a expertos y asociaciones para actualizar conocimientos sobre diagnósticos y tratamientos relacionados con enfermedades genéticas, enfocándose especialmente en las raras.
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