Con motivo del Día de las Enfermedades Raras, que se conmemora el 28 de febrero, la Universitat de València se une a la iniciativa de la Alianza Global para la Concienciación sobre la Distrofia Miotónica (DM). Este esfuerzo cuenta con la participación de más de 60 organizaciones a nivel mundial, cuyo objetivo es impulsar la atención, investigación y acceso para las personas y familias afectadas por esta compleja enfermedad rara.
En colaboración con el Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, el CIBERER, centros internacionales de referencia y la empresa Arthex Biotech, un equipo investigador liderado por Rubén Artero ha publicado recientemente los resultados de un estudio innovador. Este trabajo presenta un nuevo tratamiento experimental que mejora tanto la fuerza como la rigidez muscular en pacientes con DM1.
Nuevas esperanzas en el tratamiento de la Distrofia Miotónica
La distrofia miotónica es una enfermedad genética que provoca debilidad muscular, rigidez y pérdida progresiva de fuerza, afectando gravemente la autonomía y calidad de vida de quienes la padecen. El nuevo tratamiento desarrollado por el grupo de investigación en Genómica Traslacional Humana (INCLIVA-UV) logra revertir defectos moleculares directamente relacionados con los síntomas de esta patología. Los resultados muestran mejoras medibles en la fuerza muscular y en la rigidez característica asociada a la DM1.
Uno de los aspectos más destacados del tratamiento es su capacidad para llegar eficientemente al músculo, lo que representa uno de los principales desafíos en el desarrollo de terapias para enfermedades neuromusculares. La investigación valenciana forma parte activa de la Alianza Global, que desde 2021 reúne a diversas organizaciones dedicadas a defender los derechos de los pacientes, así como a profesionales clínicos e investigadores.
Compromiso global por mejorar la atención a pacientes
El trabajo realizado por esta alianza se centra en tres áreas clave: mejorar la educación clínica y concienciación sobre la enfermedad, facilitar el acceso a investigaciones clínicas y ensayos para las personas afectadas y garantizar una atención adecuada junto con cobertura para tratamientos necesarios.
Este esfuerzo conjunto busca no solo avanzar en el conocimiento sobre la distrofia miotónica, sino también ofrecer nuevas esperanzas a quienes enfrentan esta difícil condición. La colaboración entre instituciones académicas, clínicas e industriales es fundamental para lograr un impacto significativo en esta comunidad global.
Más información: Sobre la Distrofia Miotónica (DM)
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